это правило, забыла, пропустила, не обратила внимания, никто и не заметил. В итоге получаем небольшие изменения в биохимии крови, и как результат – ошибочно прогнозируем риски по той или иной патологии.
Если результаты скрининга «плохие», это ведь еще не приговор?
Конечно, нет. Скрининг – это рутинное исследование с относительно низкой точностью. Его результаты следует проверить – подтвердить или опровергнуть. Пациентка должна посетить генетика. Потом ее обычно направляют на инвазивную диагностику. То есть мы должны каким-то образом получить клетки плода, и исследовать уже их. Есть несколько способов добраться до этих клеток, самое распространенное у нас исследование – амниоцентез, в ходе которого через микроскопический прокол брюшной стенки с помощью тонкой иглы берётся образец околоплодной жидкости. Она содержит клетки плода, которые подходят для проведения анализов на наличие или отсутствие генетических заболеваний. Если в скрининге мы имеем дело с косвенными данными, то генетика имеет дело с самими клетками. Смотрят непосредственно хромосомы, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации.
Процедура проводится амбулаторно. Если подтверждается генетическая аномалия, женщине предлагается прервать беременность. На это, кстати, решаются далеко не все.
В конце концов, при должном уходе дети с синдромом Дауна прекрасно живут и развиваются. Получают высшее образование, работают, создают семьи!
Да. Но о том, что у вашего будущего ребенка генетическая патология, все-таки желательно знать заранее. Мы, врачи, только даем информацию. Это наша работа. Дальше решение принимает мама.
Если назначена эта дополнительная процедура, которой все боятся – амниоцентез, как к ней готовиться и как себя вести после нее? Нужно ли отлеживаться?
Пациентке нужен покой и препараты, расслабляющие матку. После процедуры необходимо исключить физические нагрузки. На восстановление уйдет несколько суток, в зависимости от общего состояния женщины.
Важно понимать, что пренатальный скрининг – косвенный метод. Поэтому не беспокойтесь раньше времени. Все-таки генетические аномалии плода встречаются редко.
Как успокоить нервную систему, когда ждешь результатов скрининга? Или когда результат не очень хороший?
Только силой воли, больше никак. Тут важно понимать, что пренатальный скрининг – косвенный метод. Далеко не всегда те признаки, которые мы видим во время исследования, говорят о нарушениях. Поэтому не беспокойтесь раньше времени. Все-таки генетические аномалии плода встречаются редко.
Мой личный опыт:
Лично меня тема пренатального скрининга всегда напрягала. Я вообще из тех женщин, которые думают, что чем меньше знаешь, тем крепче спишь. Не люблю суету и лишние вмешательства – регулярно сдавать кровь из вены, сидеть в очереди на УЗИ, переживать – как там анализы? Считаю, что для беременной женщины лучше покой и позитив.
