к ребенку. Анализ SNPs человека становится критически важным элементом в персонализированной медицине. Именно он в течение многих лет был ключевым элементом нашей частной практики и имел решающее значение в терапии многих случаев рака 4 стадии, которыми занималась доктор Наша.
Разберемся в однонуклеотидном полиморфизме (SNPs)
Процесс, когда одна клетка делится, образуя две идентичные клетки, называется митоз, или деление клетки. Основная роль митоза – контролировать рост и заменять изношенные клетки. В процессе митоза клетка в первую очередь копирует свою ДНК так, чтобы каждая новая клетка содержала полный набор генетических инструкций. Но в процессе этого копирования иногда совершаются ошибки, которые можно сравнить с опечатками. Эти ошибки приводят к вариациям в последовательности ДНК на определенных участках, вызывая SNP (или, как некоторые любят говорить, сбой). В геноме человека насчитывается до десяти миллионов SNPs4. Некоторые из них, по-видимому, не влияют на функционирование клеток. Другие же могут привести к тяжелым последствиям – от изменения реакции человека на определенные лекарства до повышения восприимчивости к факторам окружающей среды, подавления способности вырабатывать гормоны, влияния на процесс усвоения пищи, повышения риска возникновения депрессии и развития заболевания. Некоторые SNPs также могут оказывать влияние на метаболизм жиров, алкоголя, кофеина, витамина D, серы и лактозы. Позже мы рассмотрим многие из конкретных SNPs, но сейчас хотим сделать акцент на одном, который имеет особенно серьезные последствия, когда речь идет о раке: MTHFR.
Приблизительно 50 % населения унаследовали одну вариацию печально известного гена MTHFR, который кодирует фермент метилентетраги-дрофолатредуктаза (MTHFR). Исследования показывают, что мутация в данном гене увеличивает риск развития рака молочной железы, толстой кишки и других видов рака. Поэтому при проведении анализов и лечении ей следует уделять такое же внимание, как и мутациям в гене BRCA5. У людей с мутациями в гене MTHFR активность фермента MTHFR может быть ниже нормы на 40–70 %. Это замедляет процессы метилирования и способность организма создавать антиоксиданты, а также затрудняет процесс детоксикации. Здесь мы рассмотрим роль MTHFR в метилировании ДНК – одной из основных систем эпигенетической модификации организма – важном процессе сайленсинга мутантных генов, который, так получилось, полностью зависит от питания.
О механизме метилирования
Метилирование ДНК – это важный эпигенетичекий процесс. Организм использует его для маркировки генов и расстановки меток. Эти метки помогают контролировать процесс транскрипции в клетке, либо запуская чтение гена, либо нет. Метилирование происходит благодаря метильной группе – единице, которая состоит из одного атома углерода и трех атомов водорода. Она присоединяется к участку ДНК и либо активирует его, либо запускает сайленсинг, как бы залепляет рот скотчем
