отбора эмбрионов по итогам генетических тестов.
Генетическое консультирование о риске и лечении БАР – «серая зона»
Несмотря на значительные достижения генетики, пока недостаточно данных, чтобы использовать их в медицинской практике – для прогнозирования индивидуального риска биполярного расстройства, его течения или эффективности медикаментов[79].
Некоторые частные клиники уже предлагают такие услуги. А пациенты, наслышанные об успехах в определении, к примеру, риска синдрома Дауна, не жалеют на них денег. Но в случае с БАР точность такой информации невысока. Так что мы бы порекомендовали пока не поддаваться рекламе.
Ученым предстоит проделать еще много работы по сбору и анализу данных, прежде чем можно будет применять их в рутинной психиатрической практике.
Что это за гены?
Связанные с биполярным расстройством гены обнаружили в 19 участках хромосом (локусах). Они определяют работу и рост нервных клеток, выстраивание связей между ними, реакцию организма на стресс и многое другое[80].
Несколько вариантов генов TRANK1, CACNA1C, ANK3, ITIH3-ITIH4, ZNF804A и NCAN оказались связаны не только с БАР, но и с шизофренией. Это не случайность: многие психические расстройства имеют общие генетические факторы.
Исследования подтвердили, что биполярное расстройство на генном уровне весьма неоднородно. Видимо, это связано с тем, что помимо взаимодействий множества небольших генетических вариантов в развитии расстройства участвуют более крупные генетические мутации (вариации числа копий генов и др.)[81].
Генетика и таблетки
Другая перспективная область медицины – фармакогенетика. Это область на стыке фармакологии и генетики, изучающая генетичсекие аспекты обмена и действия лекарственных средств в нашем организме.
В области аффективных расстройств фармакогенетика изучает, как медикаменты доставляются в головной мозг после того, как вы их приняли (фармакокинетика). К примеру, у разных людей разные варианты белков-переносчиков, из-за чего концентрация препарата в крови будет тоже различной, даже если они приняли одно и то же его количество. Повышенная концентрация вещества может вызвать сильные побочные эффекты, а пониженная будет недостаточно эффективной.
Именно поэтому важно периодически сдавать анализы крови на концентрацию препарата.
Генетика определяет и эффективность препаратов в головном мозге: например, как они связываются с теми или иными рецепторами нервных клеток (фармакодинамика).
В перспективе эти знания могут помочь индивидуально подобрать самый эффективный нормотимик или нейролептик для конкретного человека. Но пока научных данных недостаточно для применения на практике[82]. Так что если вы увидите предложение клиники подобрать вам препараты от БАР по результатам генетических тестов – не верьте.
Зато уже сегодня
