расщепляющий аминокислоту фенилаланин. Для таких людей критически важна низкобелковая диета, потому что белки содержат много фенилаланина. При фенилкетонурии белок способен накапливаться в организме, в том числе в головном мозге, и вызывать тяжелые умственные нарушения, а также стать причиной смерти.
Хорошая новость состоит в том, что после диагностирования фенилкетонурии ребенок получает высокие шансы избежать ее негативных последствий, придерживаясь нужного рациона питания. Проблема же заключается в том, что если фенилкетонурию не выявить в роддоме, то практически сразу начинается поражение мозговых тканей, ведь грудное молоко и обычные детские смеси богаты белком. Без скрининга вы заметите симптомы, когда будет уже слишком поздно.
Таким образом, неонатальный скрининг – необходимая мера для улучшения прогноза при таких серьезных патологиях. Эта процедура ничем не угрожает младенцу. Если выяснится, что у вашего ребенка нет этих нарушений (согласно статистике, это самый вероятный сценарий), вы больше о них не услышите.
Следующим на очереди будет проверка слуха. Глухота встречается среди младенцев относительно часто: в среднем один – три случая на 1000 детей. Врачи стремятся выявить эти нарушения сразу после рождения, ведь раннее медицинское вмешательство (например, слуховой аппарат или специальные импланты) способно улучшить восприятие речи и снизить потребность в дальнейших процедурах.
Как вы, наверное, уже догадались, проверить слух у грудного ребенка обычными методами невозможно. Он не поднимет руку в ответ на звуковой сигнал и вообще большую часть дня спит. Именно поэтому применяют специальные ушные зонды, и приборы определяют, как реагируют на звук среднее и внутреннее ухо[20].
Это обследование достаточно точно выявляет потерю слуха (оно обнаруживает от 85 до 100 % случаев), однако выдает много ложноположительных результатов. По некоторым оценкам, слуховой тест не проходят 4 % младенцев, но лишь 0,1–0,3 % действительно имеют нарушения слуха. Если у вашего ребенка обнаружат проблему, вас, скорее всего, направят в специализированный центр, и это отличный алгоритм для раннего выявления нарушений. Но помните, что большинство детей, у которых первичный аудиологический скрининг определил проблемы со слухом, оказываются здоровыми. Получив плохой результат при первичном обследовании, попросите провести повторное, пока вы еще в роддоме. Оно часто опровергает изначальный результат.
Совместное пребывание матери и ребенка
В роддоме вы много времени проведете с малышом. Однако не факт, что вы захотите быть вместе каждую минуту. Роды здорово выматывают, и многим женщинам бывает сложно заснуть, когда младенец находится тут же, в палате. Исторически сложилась практика отправлять ребенка в палату для новорожденных, чтобы женщина могла передохнуть от ухода за ним и немного поспать.
Однако теперь ситуация меняется. За последние десятилетия набрала силу тенденция «доброжелательных к ребенку»
Wroblewska-Seniuk K. E., Dabrowski P., Szyfter W., Mazela J. Universal newborn hearing screening: Methods and results, obstacles, and benefits // Pediatric Research. 2017. № 81 (3). Р. 415–422.
