тела, гипогликемия с кетоацидозом, кетонемией, иммунодефицитные состояния, в тяжелых случаях – задержка физического и умственного развития. Прогноз при ранней диагностике и правильной терапии благоприятный.
Причинами избыточного поступления белка являются переедание, диета с большим количеством белка, состояния, сопровождающиеся активацией белкового синтеза. Клинические проявления: увеличение общего содержания белка в крови, диспепсические расстройства, дисбактериоз кишечника.
Все белки пищи содержат 22 аминокислоты, 8 из них незаменимые: валин, изолейцин, лейцин, лизин, метионин, треонин, триптофан, фенилаланин. Незаменимые аминокислоты не могут быть синтезированы в нужном объеме в организме человека. Имеются общие и специфические проявления при дефиците незаменимых аминокислот. К общим симптомам относятся: замедление роста и развития у детей, уменьшение физиологической регенерации тканей и органов, снижение массы тела, аппетита и всасывания белков пищи. Специфические проявления зависят от вида аминокислоты. При недостатке фенилаланина – гипотиреоз, гипокатехоламинемия; триптофана – пеллагра, анемия, помутнение хрусталика, роговицы; метионина – атерогенез, ожирение, гипокортицизм и гипокатехоламинемия. В случае избытка аминокислот общие симптомы – нарушение вкуса, снижение аппетита, нарушение обмена других аминокислот и функций различных органов и тканей. При избытке фенилаланина – задержка психомоторного развития у детей, слабоумие, экзема; метионина – гемолитическая анемия, органная недостаточность.
Нарушения трансмембранного переноса аминокислот встречаются крайне редко, различают первичные и вторичные мембранопатии. К первичным относятся фенилкетонурия, тирозинопатии, лейциноз и др.
В случае, когда выявляется недостаточное поступление незаменимых кислот, развивается гиперкатаболизм собственных белков, так как дефицит этих аминокислот будет лимитировать включение оставшихся в различные биосинтетические процессы. Такое состояние развивается в результате нарушений нейроэндокринной регуляции при патологии гипоталамуса, щитовидной и других желез. Многочисленные отклонения в параметрах гомеостаза, нарушения иммунологических функций организма, снижение резистентности к действию повреждающих факторов и общие клинические проявления повышенного катаболизма будут сопровождать данное состояние.
Вследствие генетических дефектов кодирования структуры белков могут возникать нарушения соотношения фаз белкового обмена. Появляющаяся патология зависит от функции белка: энзимопатии – нарушения обмена веществ; коагулопатии – патология гемостаза, изменения морфогенетических белков, расстройства гормональной регуляции, иммунодефицитные состояния и т. д.
Первичные и вторичные нарушения в биосинтезе белков сопровождаются нарушением количества как общего содержания, так и отдельных фракций. При этом изменения могут проявляться в виде гиперпротеинемий –
