Название:
Автор:
Жанр:
Серия:
Издательство:
родителей, которые являются гетерозиготными носителями мутантного гена. Родственные браки значительно повышают вероятность появления больного ребенка, гомозиготного по мутации в гене ФКУ. В основе заболевания лежит отсутствие фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который обеспечивает превращение одной из аминокислот, входящих в состав белка фенилаланина, в аминокислоту тирозин. В результате этого нарушения в тканях и жидкостях организма ребенка в большом количестве накапливаются фенилаланин и продукты его обмена, которые оказывают токсическое воздействие на центральную нервную систему. При несвоевременном выявлении и неправильном лечении заболевание приводит к инвалидности ребенка (слабоумию). При рождении и в первые недели жизни большинство детей выглядят совершенно нормально. Симптомы болезни появляются в возрасте 2–6 месяцев в виде отсутствия интереса к окружающему, вялости или же беспокойства, повышенной раздражительности, судорог. Отставание ребенка в развитии выявляется во втором полугодии жизни, формируется задержка психического и речевого развития. Физическое развитие нарушается в меньшей степени. Отмечаются позднее прорезывание зубов, аномалии скелета и внутренних органов. Такие дети сидеть и ходить учатся с опозданием. Поза больного ребенка своеобразна: дети стоят, широко расставив ноги, согнутые в коленях и тазобедренных суставах, опустив плечи и голову. При ходьбе ребенок, покачиваясь, делает маленькие шаги. Большинство детей имеют светлые волосы, голубые глаза. Кожа практически полностью лишена пигмента. Характерным является «мышиный» запах, обусловленный выделением с мочой фенилацетата (продукта обмена фенилаланина). Участи больных детей отмечаются различные неврологические расстройства. Изменения кожи проявляются повышенной чувствительностью к солнечным лучам и травмам. Нарушения функции внутренних органов при отсутствии врожденных пороков не характерны. Часто отмечается склонность к запорам в результате нарушенной деятельности сфинктеров органов пищеварительной системы. Диагностика основана на характерной клинической картине, которую обусловливает повышенный уровень фенилаланина и его производных в крови, спинномозговой жидкости и моче. Пробой на наличие ФКУ является реакция Феллинга, с помощью которой определяется наличие фенилпировиноградной кислоты в моче. Однако проба может оказаться ложноположительной и у здоровых детей в возрасте до 5 недель, а также при некоторых других заболеваниях обмена веществ. В настоящее время разрабатываются молекулярно-генетические методы диагностики генного дефекта при ФКУ. В нашей стране в последнее время осуществляется внедрение массового скрининга новорожденных на ФКУ. Кровь новорожденного на обследование на ФКУ берется на 4-5-й день жизни у доношенного ребенка и на 7-й день жизни у недоношенного. Для исследования используется капиллярная кровь. Забор крови проводится через 1 ч после кормления. Полученной каплей крови пропитывается специальный бумажный бланк, который затем подвергается исследованию в лаборатории медико-генетического
