W PIGUŁCE
Nowe gatunki powstają w drodze doboru naturalnego
William Castle: „Jednego z najwyżej notowanych wielkich odkryć w biologii, a w badaniu dziedziczenia prawdopodobnie największego dokonał Grzegorz Mendel, austriacki mnich, w przyklasztornym ogrodzie, jakieś czterdzieści lat temu”.
LINIA CZASU
1856
Grzegorz Mendel (1822–1884) rozpoczyna doświadczenia z krzyżowaniem groszku
1865
Mendel prezentuje prawa dziedziczenia w Natural History Society w Brünn
1900
Ponowne odkrycie praw Mendla przez Hugo de Vries, Carla Corrensa i Ericha von Tschermaka
Choć tak błyskotliwej, teorii Karola Darwina brakowało jeszcze rdzenia: nie było czynnika odpowiedzialnego za różnice osobnicze, które mogłyby być przekazywane z pokolenia na pokolenie. Sam Darwin był zwolennikiem „pangenezy” – teorii, według której cechy każdego z rodziców mieszają się ze sobą u potomstwa, ale mylił się, tak jak Lamarck mylił się w kwestii dziedziczenia cech nabytych. Gdyby tylko miał artykuł napisany przez współcześnie mu żyjącego morawskiego mnicha, Grzegorza Mendla…
W 1856, w tym samym roku, w którym Darwin rozpoczął pracę nad O powstawaniu gatunków, Mendel rozpoczął niezwykłą serię doświadczeń w swoim ogrodzie w austriackim klasztorze św. Tomasza w Brünn (obecnie Brno w Republice Czeskiej). Przez kolejne siedem lat wyhodował ponad 29 000 roślin groszku, uzyskując wyniki, które uczyniły go znanym – gdy wreszcie świat zwrócił na nie uwagę – jako twórcę nowoczesnej genetyki.
Eksperymenty Mendla Botanicy od dawna wiedzieli, że pewne rośliny stanowią „czyste linie” – to znaczy, ich cechy takie jak wzrost czy barwa są niezawodnie przekazywane następnym pokoleniom. Mendel wykorzystał to w swoich doświadczeniach nad różnorodnością przez wybranie siedmiu takich cech groszku, inaczej fenotypów, i krzyżował ze sobą rośliny mające te cechy, tworząc mieszańce. Na przykład, odmiany groszku, które zawsze dawały gładkie nasiona, krzyżował z odmianami o pomarszczonych nasionach, rośliny o kwiatach czerwonych z białymi, rośliny o wysokich łodygach z tymi o krótkich. W następnym pokoleniu, w genetyce określanym jako F1, tylko jedna z cech zostawała – potomstwo miało zawsze nasiona gładkie, czerwone kwiaty lub długie łodygi. Cechy rodzicielskie nie mieszały się, jak sugerowała pangeneza, ale jedna z nich niezmiennie zdawała się dominować.
Mendelian Inheritance in Man
Online Mendelian Inheritance in Man (OMiM) jest bazą danych obejmującą ponad 15 000 ludzkich genów, których mutacje dziedziczą się zgodnie z prawami Mendla i mają allele recesywne i dominujące. Spośród nich ponad 4 000 różnych genów powiązano ze specyficznym fenotypem, włączając choroby takie jak Huntingtona czy Taya–Sachsa i więcej neutralnych cech takich jak kolor oczu. Wiadomo, że kilka tysięcy innych fenotypów dziedziczy się zgodnie z prawami Mendla, ale odpowiedzialne za nie części genomu jeszcze trzeba zidentyfikować lub zmapować. Około 1% noworodków jest obarczonych chorobami mendlowskimi, które wynikają z różnic sekwencji jednego genu.
Następnie Mendel każdego mieszańca wykorzystał do zapłodnienia samego siebie. W takim pokoleniu F2 cecha, która zdawała się zaniknąć, niespodziewanie powracała. Około 75% groszków miało gładkie nasiona, a pozostałe 25% okazywało się pomarszczone. We wszystkich siedmiu próbach uzyskał taki sam stosunek 3:1.
Jego wyniki były tak precyzyjne, że późniejsi badacze podejrzewali oszustwo. Prawa, które odkrył, są obecnie bardzo dobrze sprawdzone, ale jest całkiem możliwe, że Mendel dość wcześnie wyciągnął wnioski z uzyskanego stosunku i zaprzestawał doświadczeń właśnie wtedy, gdy liczby dawały ładne, dobrze pasujące sumy.
Jak zauważył Mendel, za zjawisko to odpowiedzialne było to, że te fenotypy były przenoszone przez pary „czynników” – obecnie nazwiemy je genami – z których niektóre były dominujące, a niektóre recesywne. Rośliny rodzicielskie stanowiły czystą linię, ponieważ zawierały dwa dominujące geny dla nasion gładkich lub dwa recesywne geny dla pomarszczonych – przekładając to na język genetyki, były homozygotyczne. Gdy je skrzyżowano, potomstwo było heterozygotyczne – odziedziczyło po jednym genie każdego rodzaju. Zwyciężył gen dominujący, w związku z czym wszystkie nasiona były gładkie.
W pokoleniu F2 były trzy możliwości. Średnio jedna czwarta roślin będzie miała dwa geny gładkich nasion, a zatem nasiona gładkie. Połowa będzie miała jeden gen każdego rodzaju, wytwarzając gładkie nasiona, ponieważ ten gen był dominujący. A kolejna jedna czwarta odziedziczy dwa geny nasion pomarszczonych, wytwarzając pomarszczone nasiona: fenotyp kształtowany przez takie geny recesywne może się ujawnić tylko wtedy, gdy nie ma genu dominującego.
Prawa Mendla Mendel wykorzystał uzyskane wyniki do naszkicowania dwóch ogólnych praw dziedziczenia (w celu uniknięcia zamieszania, zastosujemy język nowoczesnej genetyki, a nie jego własny). Pierwsza zasada, prawo segregacji mówi, że geny są obecne w kilku różnych wariantach zwanych allelami, które wpływają na fenotyp taki jak kształt nasion (lub kolor oczu u ludzi). Dwa allele odpowiedzialne za każdą cechę fenotypową są dziedziczone, po jednym od każdego z rodziców. Jeśli odziedziczone zostają różne allele, jeden jest dominujący i wyrażany, podczas gdy drugi jest recesywny i milczący.
Skomplikowana dominacja
Nie wszystkie cechy, którymi zawiadują pojedyncze geny, spełniają odkryty przez Mendla sposób dziedziczenia. Niektóre geny wykazują niepełną dominację, co oznacza, że u organizmu heterozygotycznego, z jedną kopią każdego allelu, uzyskuje się fenotyp pośredni. Goździki o dwóch allelach kodujących kolor czerwony są czerwone, o dwóch allelach białych – białe, a po jednym każdego koloru są różowe. Geny mogą także kodominować, co oznacza, że homozygota wykazuje obie cechy. Podobnie powstają grupy krwi u człowieka: allel 0 jest recesywny, ale allele A i B są kodominujące. Zatem oba allele A i B są dominujące względem 0, ale osoba, która odziedziczy jeden allel A i jeden B, będzie mieć grupę krwi oznaczoną jako AB.
Jego drugą zasadą było prawo niezależnego przekazywania: sposób przekazywania jednej cechy nie wpływa na sposób przekazywania innej. Geny kodujące kształt nasion są oddzielone od kodujących kolor nasion i nie będą w żaden sposób zaburzać ich dziedziczenia. Każda cecha mendlowska będzie się dziedziczyć w stosunku 3:1, zgodnie ze wzorem dominacji dla tego genu.
Żadne z praw Mendla nie jest w pełni poprawne. Pewne fenotypy są ze sobą sprzężone i często dziedziczą się wspólnie – jak niebieskie oczy jasne włosy u Islandczyków – i nie wszystkie cechy wykazują prosty wzór dominacji zaobserwowany u groszku. Ale było to dobre pierwsze podejście. Geny położone na różnych chromosomach rzeczywiście dziedziczą się niezależnie zgodnie z drugim prawem i jest mnóstwo chorób, które pasują do pierwszego. Są one znane jako zaburzenia mendlowskie – schorzenia akie jak choroba Huntingtona, która zawsze ujawnia się u osób, które mają jedną kopię dominującego zmutowanego genu, czy mukowiscydoza, powodowana przez
