przedstawił swój artykuł Towarzystwu Historii Naturalnej w Brünn w roku 1865, a opublikował rok później. Lecz o ile prace Darwina były sensacją, o tyle Mendel był rzadko czytany, a ci, którzy przeczytali, nie docenili wagi jego odkryć. Co ciekawe, artykuł ukazał się w tomie, w którym Darwin komentował artykuł poprzedzający i po nim następujący, ale pominął pracę, która spinała jego własną teorię. W roku 1868 Mendel został opatem i przerwał swoje badania, choć miał świadomość ich znaczenia. Mówi się, że krótko przed śmiercią w 1884 roku zauważył „Moja praca naukowa przyniosła mi sporo satysfakcji i jestem przekonany, że zostanie doceniona w niedługim czasie przez cały świat”.
Miał rację. W XX wieku Hugo de Vries, Carl Correns i Erich von Tschermak, niezależnie od siebie, stworzyli podobne do Mendla teorie dziedziczenia i przyznali pierwszeństwo mnichowi. Narodziła się wtedy nowa dziedzina wiedzy.
MYŚL W PIGUŁCE
Geny mogą być dominujące lub recesywne
C.H. Waddington: „W swojej teorii chromosomowej Morgan błysnął wyobraźnią porównywalną z Galileuszem czy Newtonem”.
LINIA CZASU
Lata 40. XIX w.
Odkrycie chromosomów
1902
Theodor Boveri (1862–1915) i William Sutton (1877–1916) sugerują, że chromosomy mogą zawierać materiał genetyczny
1910
T.H. Morgan (1866–1945) dowodzi chromosomowych podstaw dziedziczenia
Gdy T.H. Morgan (1866–1945) rozpoczynał doświadczenia z muszkami owocowymi w 1908 roku, nie akceptował ani Darwina, ani Mendla. Wprawdzie był przekonany, że musiała istnieć jakaś forma ewolucji biologicznej, wątpił jednak w dobór naturalny i dziedziczenie mendlowskie jako jego sposób działania. Jednak wyniki, które uzyskał, przekonały go, że obie teorie w rzeczywistości były poprawne i odkrył strukturę komórkową, pozwalającą na przenoszenie cech z pokolenia na pokolenie.
Morgan udowodnił nie tylko, że fenotypy dziedziczą się w sposób zaproponowany przez Mendla, ale także, że jednostki dziedziczenia znajdują się na chromosomach. Te struktury w jądrze komórkowym, których człowiek ma 23 pary, po raz pierwszy odkryto w roku 1840, ale ich funkcja pozostała tajemnicą. W roku 1902 biolog Theodor Boveri i genetyk Walter Sutton niezależnie zasugerowali, że chromosomy mogą zawierać materiał dziedziczny, co wywołało spór. Choć Morgan był wśród sceptyków, jego muszki owocowe stały się koronnym argumentem zwolenników. Dostarczyły fizycznych dowodów cementujących rewolucję mendlowską.
Dziedzina, która powstała w wyniku tych badań, teraz zyskała imię. Mendel nazwał kody szlaków dziedziczenia „czynnikami”, ale w roku 1889 Hugo de Vries, zanim jeszcze odegrał rolę w ponownym odkryciu prac mnicha, użył określenia „pangen”, aby opisać „najmniejszą cząstkę jednej cechy dziedzicznej”. W roku 1909 Wilhelm Johannsen stworzył bardziej elegancką formę – gen – wraz z terminem „genotyp” na określenie genetycznej zawartości organizmu i „fenotyp” do podkreślenia cech, które geny wytwarzają. William Bateson, biolog angielski, połączył to wszystko w nową naukę – genetykę.
Nici życia Jak obecnie wiemy, chromosomy są nićmi składającymi się z chromatyny – kombinacji DNA i białek – która znajduje się w jądrze komórki i zawiera znaczącą większość jej informacji genetycznej (niewielka ilość mieści się gdzie indziej – w mitochondriach i chloroplastach). Zwykle przedstawia się je jako pałki sczepione w środku, ale w rzeczywistości taką postać przyjmują jedynie podczas podziału komórki. Przez większość czasu są długimi, luźnymi wstążkami. Geny są jakby barwnymi plamami na nich.
Zaburzenia chromosomowe
Choroby genetyczne nie zawsze są powodowane przez mutacje specyficznych genów; mogą także być powodowane przez zaburzenia chromosomowe, na przykład aneuploidie. Jednym z przykładów jest zespół Downa, powodowany przez odziedziczenie trzech kopii chromosomu 21 zamiast zwykłych dwóch. Ten dodatkowy chromosom prowadzi do trudności w uczeniu się, zwiększonego ryzyka chorób serca i wczesnej demencji. Aneuploidie innych chromosomów są niemal zawsze śmiertelne jeszcze w łonie matki. Są często odpowiedzialne za poronienia i niepłodność, ale istnieje możliwość zbadania zarodków uzyskanych metodą zapłodnienia in vitro (IVF, in vitro fertilization) pod kątem tego zaburzenia, aby zwiększyć szanse pary na udaną ciążę.
Liczba chromosomów jest różna dla różnych organizmów i prawie niezmiennie są one połączone w pary: osobnik dziedziczy po jednej kopii od matki i jednej od ojca. Jedynie w komórkach rozrodczych zwanych gametami – u zwierząt komórką jajową i plemnikiem – obecny jest tylko jeden zestaw. Zwykle tworzące pary chromosomy są zwane autosomami (człowiek ma ich 22 pary), a większość zwierząt ma także chromosomy płci, które mogą różnić się między samcami i samicami. U ludzi osoba, która odziedziczy dwa chromosomy X, jest kobietą, a ta, która ma jeden X i jeden Y – mężczyzną.
Ludzie i inne zwierzęta
Ludzie mają 23 pary chromosomów – 22 autosomy i chromosomy płci X i Y. Do roku 1955 jednak powszechnie zgadzano się, że mamy 24 pary, podobnie jak nasi najbliżsi zwierzęcy krewni, szympansy i inne wielkie małpy. Pogląd ten obalono, gdy Albert Levan i Joe-Hin Tjio wykorzystali nowe techniki mikroskopowe do uwidocznienia 23 par. Dokładniejsze badania ludzkiego chromosomu 2 pokazują, że powstał on w wyniku fuzji dwóch mniejszych chromosomów, które wciąż są obecne u szympansów. Było to jedno z wydarzeń, które uczyniły z nas ludzi.
W latach 80. XIX wieku odkrycie barwników umożliwiających wybarwienie chromatyny pozwoliło embriologowi i cytologowi Edouardowi van Bendenowi zaobserwować, że chromosomy matczyne i ojcowskie są od siebie oddzielane przy podziale komórki – odkrycie to doprowadziło Boveriego i Suttona do wniosku, że odgrywają one rolę w dziedziczeniu mendlowskim. Jeśli geny były położone na oddzielnych chromosomach pochodzących od każdego z rodziców, to mogło to wyjaśniać, w jaki sposób cechy recesywne mogły przetrwać i ponownie pojawiać się w późniejszych pokoleniach.
‘ Odkrycia Morgana dotyczące genów i ich miejsca na chromosomach pomogły przekształcić biologię w naukę eksperymentalną. ’
Eric Kandel
Mucha Prawdziwość teorii Boveriego i Suttona udowodnił ich największy krytyk – Morgan. Jego narzędziem była skromna muszka owocowa Drosophila melanogaster (pol. wywilżna karłowata), której nazwa łańska oznacza „czarnobrzucha miłośniczka rosy”. Samice mogą złożyć nawet 800 jaj dziennie, a ich krótki cykl reprodukcyjny, pozwalający na uzyskanie nowego pokolenia co dwa tygodnie, umożliwił laboratorium Morgana na skrzyżowanie milionów tych owadów w celu przebadania wzorów dziedziczenia.
Drosophila zwykle ma czerwone oczy, ale w roku 1910 Morgan znalazł pojedynczego, białookiego samca. Gdy skrzyżował mutanta ze zwykłą czerwonooką samicą, ich potomstwo (pokolenie F1) całe było czerwonookie. Te muchy skrzyżowano ze sobą, aby uzyskać pokolenie F2, w którym ponownie pojawiły się mendlowskie cechy recesywne. Fenotyp białych oczu powrócił, ale tylko u około połowy samców i u żadnej samicy. Ten wynik sugerował
