50 idei, które powinieneś znać. GENETYKA. Mark Henderson
Чтение книги онлайн.
Читать онлайн книгу 50 idei, które powinieneś znać. GENETYKA - Mark Henderson страница 6
W pokoleniu F1 wszystkie muchy miały czerwone oczy, ponieważ odziedziczyły chromosom X od czerwonookiej samicy, więc miały dominujący gen czerwonych oczu. Wszystkie samice były nosicielkami genu recesywnego, który się nie ujawniał. Żaden z samców go nie miał.
W pokoleniu F2 wszystkie samice były czerwonookie, gdyż otrzymały chromosom X z genem dominującym od czerwonookiego ojca – nawet jeśli ich matki były nosicielkami i przekazały zmutowany chromosom X, nie będą miały białych oczu, bo ce cha jest recesywna. Jednakże pośród samców F2 połowa, która otrzymała zmutowany chromosom X od matek, była białooka: nie miała drugiego chromosomu X, który usunąłby efekt genu recesywnego.
Morgan trafił na bardzo istotną zasadę. Wiele chorób człowieka, takich jak hemofilia czy dystrofia mięśniowa Duchenne’a, przekazywanych jest zgodnie z takim wzorem, zwanym sprzężeniem z płcią: niecne, odpowiedzialne za chorobę geny leżą na chromosomie X, zatem choroba rozwija się niemal wyłącznie u mężczyzn. Dzieje się tak w przypadku cech warunkowanych przez allel recesywny. Gdy cecha jest dominująca sprzężona z płcią, choruje więcej kobiet niż mężczyzn.
Sprzężenie genetyczne Podczas dalszych badań nad Drosophila Morgan i jego zespół znaleźli dziesiątki cech, które zdawały się być przenoszone na chromosomach. Najłatwiejsze do wychwycenia były mutacje sprzężone z płcią, ale wkrótce możliwe było także zmapowanie genów na autosomach. Geny leżące na tym samym chromosomie zazwyczaj dziedziczyły się wspólnie. Badając, jak często pewne cechy muszki owocowej dziedziczą się wspólnie, „drosofiliści” Morgana potrafili pokazać, że konkretne geny leżą na tym samym chromosomie, a nawet obliczyć ich względną odległość od siebie. Im bliżej siebie były położone, tym bardziej prawdopodobne było, że zostaną przekazane wspólnie. Koncepcja ta, zwana sprzężeniem genetycznym, jest wciąż głównym narzędziem przy poszukiwaniu genów powodujących choroby.
Morgan mylił się w sprawie Mendla, w sprawie Boveriego i Suttona, a nawet mylił się w sprawie Darwina. Ale nie był uparty. Zamiast tego wykorzystał dane eksperymentalne do obalenia błędnego myślenia i udało mu się stworzyć podstawowe prawo. Jego nawrócenie jest idealną ilustracją jednej z największych sił nauki. W odróżnieniu od polityki, gdy fakty się zmieniają, w nauce zmiana poglądów jest całkiem w porządku.
MYŚL W PIGUŁCE
Geny znajdują się na chromosomach
Ernst Mayr: „Nowe pule genowe powstają w każdym pokoleniu, a ewolucja zachodzi, ponieważ stworzone przez te pule osobniki odnoszą sukces i dają początek następnym pokoleniom”.
LINIA CZASU
1859
Darwin publikuje O pochodzeniu gatunków
1865
Mendel odkrywa prawa dziedziczenia
1910
Chromosomowe eksperymenty Morgana sugeruję, że te dwie teorie się uzupełniają
1924
J.B.S. Haldane (1892–1964) publikuje pracę o krępaku nabrzozaku
1930
Ronald Fisher (1890–1962) publikuje The Genetical Theory of Natural Selection
1942
Julian Huxley (1887–1975) publikuje pracę Evolution: The Modern Synthesis
Genetyka mendlowska jest obecnie akceptowana jako mechanizm, za pomocą którego zachodzi ewolucja darwinowska. Jednak w czasach ponownego odkrycia teorię Mendla niejednokrotnie uważano za niezgodną z darwinowską. Próby połączenia tych dwóch wielkich idei XIX-wiecznej biologii stały się głównym tematem badań genetycznych początku XX wieku, zarysowując zasady, których podstawy są akceptowane do dziś. Są one obecnie znane jako syntetyczna teoria ewolucji.
Wielu biologów, którzy zwalczali idee mendlowskie, myślało, że jego obraz oddzielnych genów zdaje się wykluczać stopniową ewolucją w drodze doboru naturalnego. Wydawało się, że dziedziczenie mendlowskie nie pozwala na wytworzenie wystarczająco dużej różnorodności dla powolnego procesu doboru potrzebnego do powstawania nowych gatunków. Za to „mutacjoniści” lub „saltationiści” sugerowali, że nagłe znaczne mutacje mogą popychać ewolucję skokowo do przodu.
Należący do konkurencyjnej szkoły biometrycy zgadzali się z Darwinem, że między osobnikami istniała stała różnorodność, ale wyciągali z tego wniosek, że Mendel się mylił. Sądzili, że cechy dziedziczne nie mogą wyjaśnić takiej różnorodności, jeśli informacja genetyczna jest zawarta w samodzielnych jednostkach, które ukryte przez wiele pokoleń mogą pojawić się w nienaruszonej postaci. Zdawało się, że między osobnikami tego samego gatunku jest zbyt wiele różnic, nie mówiąc już o różnych gatunkach, żeby oddzielne geny mogły je wszystkie wyjaśnić.
X-Men
Superbohaterowie komiksu i filmu X-Men mieli uzyskać swe niezwykłe zdolności, takie jak kontrola nad polem magnetycznym u Magneto czy zdolność Burzy do zmiany pogody, przez spontaniczne mutacje genetyczne. Jest to bardzo zabawne i zajmujące, ale naukowo niedorzeczne – i nie dlatego, że same zdolności są niewiarygodne. Opowieść popełnia grzech saltationizmu – wyobrażenia, że ewolucja czyni nagłe skoki, gdy osobniki przechodzą liczne mutacje umożliwiające im robienie nowych rzeczy. Genetycy populacji obalili tę błędną koncepcję na początku XX wieku: ewolucja w rzeczywistości zachodzi poprzez drobne mutacje, które mogą prowadzić do szybkiej zmiany, gdy zostaną poddane selekcji środowiskowej.
Odkrycia Thomasa H. Morgana dotyczące chromosomów zaczęły wyjaśniać, jak Darwin i Mendel mogli działać wspólnie. Jego muchy pokazywały, że same mutacje nie przyczyniają się do powstawania gatunków, ale raczej zwiększają różnorodność populacji, dostarczając puli osobników, o różnych genach, na którą może działać dobór naturalny. Uświadomiło to nowej generacji genetyków, że te dwie teorie mogą z powodzeniem zostać połączone. Aby zdobyć dowody, sięgnięto po nowe narzędzie, matematykę.
Genetyka populacyjna Dla zrozumienia, w jaki sposób dobór naturalny może działać w sposób mendlowski, zasadnicze było wzniesienie się ponad poziom pojedynczych osobników i genów. Udało się to dzięki dwóm istotnym spostrzeżeniom. Przede wszystkim angielski genetyk Ronald Fisher zauważył, że większość cech fenotypowych nie jest warunkowana przez pojedynczy gen w przejrzysty sposób obserwowany dla groszku Mendla, ale mają na nie wpływ kombinacje różnych genów.
Wykorzystał nowe narzędzia statystyczne, aby udowodnić, że taki sposób dziedziczenia może odpowiadać za ogromną różnorodność między osobnikami mierzoną przez biometryków, bez dyskwalifikacji praw Mendla.
Genetycy populacji stwierdzili także, że pojawienie się mutacji, które dają nowe warianty genetyczne, czyli allele, jest zaledwie początkiem procesu ewolucyjnego. Większe znaczenie ma to, w jaki sposób te allele rozprzestrzenią się w obrębie