suurem levik šotlaste (ning ka uelslaste ja inglaste ja muude Euroopa põhjapoolsete populatsioonide) seas tuleneb arvatavasti osalt ka nende eellaste grupi suuremast isolatsioonist millalgi meie muistse ajaloo kestel, kuid kindlalt me seda ei tea. Umbes 40% šotlastest kannab vähemalt üht selle alleeli koopiat ning üks kümnest on punapea, kuid globaalses mastaabis on see kõige haruldasem juuksevärv.
Punapea-geeni sees on peidus huvitavad lood. See kodeerib valku nimega melanokortiin-1 retseptor (MC1R), mis kuulub laiemasse, aga sama kohmaka nimega klassi – G-valguga seotud retseptorid. Need on pikad lintjad molekulid, mille domeenid läbivad rakumembraani, ning kui nad saavad väljastpoolt rakku sobiva molekulaarse signaali, siis nad aktiveerivad rakusisese signaaliülekande raja. MC1R mängib rolli selles protsessis, kus ajuripatsist melanotsüütidesse saadetud molekul paneb neid rakke tootma melaniini naha melanosoomides. Kuigi suurem osa Maal elavatest inimestest toodab eumelaniini, mille värvus ulatub pruunist mustani, siis neis inimestes, kelle MC1R sisaldab punapäisuse mutatsiooni, hakatakse tootma punakat feomelaniini. Need melanosoomid sisenevad juuksejuuresse karvanääpsus ning nii tekibki punapeale omane juuksetoon.
Nagu inimgeneetikas sageli ette tuleb, pole see kõik siiski päris nii lihtne, vaid tegelikult palju huvitavam. See valk on 317 aminohapet pikk ning leidub mitmeid selliseid mutatsioone, mis asendavad eumelaniini tootmise feomelaniini tootmisega. Kõik inimese valgud koosnevad 20 aminohappe eri kombinatsioonidest ning kõik aminohapped on geenis kodeeritud 3 DNA-tähega. Kui sul on MC1R-is 151. positsioonil aminohape tsüsteiin, mitte levinum arginiin, siis on sul punased juuksed. Kui sul on 294. positsioonil histidiin, mitte aspartiinhape, siis on sul samuti punased juuksed. On veel mitu mutatsiooni, millel on sama mõju ja mida ma siinkohal loetlema ei hakka, ent vahest aitab seegi seletada, miks kõik punased juuksed pole ühesugused.
J. K. Rowling tutvustas 1997. aasta juunis maailmale poissi nimega Harry Potter ja tema parimat sõpra Ron Weasleyt. Roni vennad ja õde on samuti punaste juustega – tema vendade sekka kuuluvad ka Fred ja George, kes on identsed kaksikud. Kolm nädalat pärast esimese Harry Potteri raamatu ilmumist avaldati justkui maagilise kokkusattumusena esimene suurem uuring punapäiste kaksikute kohta ning kaasatud oli ka 25 paari identseid kaksikuid, nagu need Weasleyd. Identifitseeriti kolm olulist varianti, mida võib tugevalt seostada punapäisusega, kuid kontrollgrupis täheldati midagi väga huvitavat. See sisaldas kahemunakaksikuid ehk mitteidentseid kaksikuid – ühel oli punane pea, teisel mitte. Kokku oli neid 13 ja 5-l leidus teise kaksikuga identne MC1R. Nii hakkas üha selgemaks saama, et punapäisuse alleelist üksinda ei piisa, et punast pead garanteerida. Geenid ei tööta isoleeritult ning neil on enamasti rohkem kui üks roll. Kaksikute juuksevärvi lahknemine viitas sellele, et peab leiduma muidki geneetilisi modifikaatoreid, mis mõjutavad tugevasti MC1R-geeni avaldumist, otsustades ära, kas fenotüüp on punapäine või mitte.
Paarist neandertallase genoomist võetud näidised (üks pärineb El Sidrónist Hispaania loodeosas, teine Riparo Mezzena koopast Itaalias) viitavad sellele, et nende MC1R-il oli muudatus 307. positsioonil (glütsiin seal, kus meil on arginiin). Nagu sai mainitud 1. peatükis, ei leidu seda variatsiooni punapäistes nüüdisinimestes, ent neandertallaste juuksekarvad pole aegkondade hävitavat mõju üle elanud. Siiski leidub mõningaid kavalaid katseid, mille abil nende värvi kindlaks teha. Kui panna Hispaania neandertallastelt leitud valgu versioon rakkudesse Petri tassis, siis me ei näe värvi ennast, küll aga rakkudes toimuvat, ning võime siis spekuleerida värvi üle, mis võiks tuleneda raku sellisest käitumisest. Erinevad mutatsioonid, mida näeme elusolevates punapeades, võivad melanotsüütide funktsioneerimist erinevatel viisidel piirata ning need rakkudega tehtud katsed näitavadki, et melanotsüütide funktsioneerimine on vähenenud. Aga kas see tähendab, et neandertallaste hulgas oli punapäid? Võimalik. Neid kaht neandertallast, kelle genoomidest näidised pärinesid, lahutas üksteisest oluline distants, mis näib viitavat, et tegu polnud lihtsalt kahe friigiga, kelle DNA-d me juhuslikult leidsime. Kui blondid juuksed ja hele nahk on peaaegu kindlasti põhjamaiste tingimustega kohanemise tulemus, siis neis kahes neandertallases kohatud variant ilmselt pole seda. Näiteks enamiku tänapäeva hispaanlaste ja itaallaste juuksevärv on ju süsimust. Pilti minevikust tuleb kokku panna nende juhtlõngade abil, mida me leiame, ning nende põhjal saab luua hüpoteese, mida katsetada ja mille üle mõtiskleda. Antud juhul me aga lihtsalt ei tea tõde – vähemalt seni.
Juulis 2014 sai maailm oma kohkumuseks teada, et kliimamuutuse ja geneetika koosmõjul võib punapäid ees oodata väljasuremine. Esimene seda puudutav pealkiri, mida ma nägin, pärines Šoti päevalehest Daily Record, mis pole ka ime, kuna sealkandis leidub ju rohkesti punapäid. Internetiotsingu põhjal saab selgeks, et sellest kirjutasid kõik Briti suuremad päevalehed: Daily Mail, Guardian, The Times, Telegraph, Independent, Mirror ja Sun. Juurdelisatud pildid kujutasid reeglina seksikaid punapäiseid kuulsusi, nagu näitlejad Christina Hendricks, Julianne Moore ja Damian Lewis. Või siis prints Harry. Sotsiaalmeedia ja uudistelehed olid õudusest halvatud. Ka mujal maailmas kirjutasid sellest paljud tavaliselt üsna mõistlikud väljaanded ja uudisteallikad, nagu National Geographic ja The Week. Independenti pealkirja võib tüüpiliseks pidada:
Üldiselt näisid ajalehed arvavat, et teadlaste ennustuste kohaselt on Šotimaa tulevikus vähem pilvine ja päikesepaistelisi päevi on rohkem. Nii et too selektiivne surve, mis seni punapäisuse alleeli püsimas hoidis, saab peagi lõpu ning punasest juuksevärvist pole selle kandjatel enam mingit kasu, seega jõuab seegi sinna suurde evolutsiooni prügikasti, kus ootavad ees paljud muud ajapikku kasutuks muutunud omadused. Järgnevalt on ära toodud lõik Independenti artiklist, millele järgnesid fotod kuulsatest punapeadest:
Dr Alistair Moffat, Galashielsis asuva ScotlandsDNA tegevdirektor, ütles: „Me peame punapäisust Šotimaal, Iirimaal ja Põhja-Inglismaal kohastumuseks, mis on seotud kliimaga. Ma arvan, et heleda naha ja punaste juuste põhjuseks on see, et me ei saa piisavalt päikest, seega peame koguma nii palju D-vitamiini, kui vähegi võimalik. Kui kliima muutub ning on edaspidi kas pilvisem või vähem pilvine, siis see mõjutab ka punapäisuse geeni. Kui kliima saab olema vähem pilvine ja päikest on rohkem, hakkab seda geeni endas kandma vähem inimesi.“
Nojah, selles maksab kahelda.
Paljud, kes on geenide ja loodusliku valiku teemaga paremini kursis, pidasid seda juttu veidi kahtlaseks. Nagu varem mainitud sai, leidub tõendeid sellest, et kahvatu nahk on kohastumus põhjamaise külmusega, ent punaste juuste kohta selliseid tõendeid ei leidu. Lisaks pole ma teadlik ka tõenditest, mis väidaksid, et Šotimaa muutub kliimamuutuse tõttu vähem pilviseks.
Kes on see Alistair Moffat ja mida kujutab endast ScotlandsDNA? Tegu on geneetilise päritolu teste pakkuva ettevõttega, mis on BritainsDNA partnerfirma (vt 3. peatükk), ning Alistair Moffat on selle rajaja ja tegevdirektor. Too lugu pärines ScotlandsDNA pressiteatest ning oli seotud reklaamiga uuele lisateenusele, mille abil saab klientide genoomist tuvastada punapäisuse alleele.
Paraku jõuab väljamõeldis üle kogu maailma levida juba enne, kui tõde hommikul uniselt silmad avab. Paljud mõistsid selles avalduses sisalduvad eksitused kähku hukka ning keskendusid tõsiasjale, et tegu oli teadusuuringu vormi rüütatud pressimaterjaliga, mille õnge ajakirjanikud vahel lähevad.
Antud juhul on raske ette kujutada, kuidas see punapäisuse alleel võiks välja surra. Selektiivne surve, mida loos mainitakse, seisneb selles, et punapead on olemas eelkõige tänu kohastumusele Šotimaa pilvise kliimaga. Selle kohta pole aga tõendeid. Isegi kui me kujutame ette, et säärane surve võiks olla tõeline, saaks see punapäisuse alleeli välja suretada vaid siis, kui tegu on selgelt kahjuliku omadusega ehk see teeks indiviidile halba selles keskkonnas, kus ta elab.
Mul pole vist vajagi mainida, et punapäisus selgelt pole kahjulik omadus. See on väga tore omadus. Nii punapeadele kui ka geneetikutele – mõlemate sekka kuulub mu sõpru ja pereliikmeid – kõlab absurdse ja solvavana väide, et looduslik valik võiks hakata nii aktiivselt punapeade vastu võitlema, et neid ootab väljasuremine.
