por lo cual podrían hallarse diferencias entre los diagnósticos que dan los investigadores si se valoraran las dificultades que emergen en niños con niveles socioeconómicos bajos o con características culturales distintas, y según el valor que se le asignen a los trastornos psicológicos como inhibidores potenciales del funcionamiento intelectual.
Dada esta alternativa de inclusión de falsos retardos, y considerando que recién se están gestando en nuestro país estadísticas ciertas de prevalencia de discapacidades, nos parece aproximada a la realidad la cifra de 1,07% (sin aclarar CI en los niños no internados) obtenida en 1980 por el INDEC dentro de la encuesta permanente de hogares, efectuada en Capital y Gran Buenos Aires.
La Encuesta Nacional sobre Discapacidad (ENDI), llevada a cabo en nuestro país entre el año 2001 y el 2003, nos da una aproximación global a nuestro tema: se determinó que existen 2.176.123 personas con discapacidad y que el 7,1% de la población total de la Argentina que vive en localidades de 5.000 o más habitantes (universo seleccionado) padece algún tipo de discapacidad, esto implica que el 20,6% de los hogares alberga, por lo menos, a una persona en esas condiciones. Obviamente el porcentaje más alto se registra después de los 65 años de edad (47%), entre los 15 y los 64 años la incidencia baja al 41% y el resto se verifica desde el embarazo hasta los 14 años. El 39,5% corresponde a discapacidades motoras, el 22% es visual, el 18% auditiva y el 15,1% mental (dentro de este grupo, 63,2% retardo mental y 36,8% psicosis o autismo).
En los cuadros 1, 2, 3 y 4 se transcriben algunos datos significativos de la ENDI.
Con respecto a los cuadros graves de Retardo Mental, las cifras no se han modificado en los últimos años, manteniéndose, según distintas publicaciones, entre un 2,3 y un 4,5%; esto se explica porque junto con los avances en la prevención y el tratamiento de los niños, hay un incremento de la sobrevida con secuelas neurológicas en pacientes que tienen cuadros severos (por ejemplo, pretérminos de muy bajo peso).
3. Etiología y factores de riesgo
No es objetivo de este libro un análisis exhaustivo de las causas del Retardo Mental y volvemos a señalar que el mismo no es una entidad nosológica en sí, responde a múltiples causales, lo que explica la extensa, pero seguramente incompleta, nómina de factores de riesgo biológicos enumerados en el Cuadro 2.
Con la idea de realizar una nómina lo más completa posible, hemos ubicado cuadros de alta correlación con el RM, como los factores cromosómicos y otros de menor impacto, por ejemplo los TEC, las intoxicaciones, etc. La inespecificidad de algunos de ellos hace que se encuentren en otras patologías y aun en poblaciones sanas, como la internación en UTIN o maniobras instrumentales de parto. Hay ítems globales que comprenden a su vez otros factores de riesgo, por ejemplo, la internación en UTIN puede deberse a hipoxia isquemia, a sepsis, a hemorragias cerebrales, etc. Esta inclusión en la nómina responde a la necesidad de contar con estos factores inespecíficos ante el desconocimiento de la terminología técnica que existe en algunas poblaciones, o debido al seguimiento de casos individuales en ciertas madres o en ciertos embarazos.
Hemos dividido los posibles riesgos, como es habitual en la bibliografía, en pre, peri y postnatales de acuerdo al momento del desarrollo biológico en que actuarían. Los trabajos referidos al peso relativo de estos factores son escasos y difieren en sus conclusiones, pero el consenso general hace recaer el peso fundamental de los riesgos del RM en la etapa prenatal, y así queda expresado en el Cuadro 3 (cuadro comparativo de distintas encuestas), al cual podemos agregar una experiencia realizada hace ya muchos años (Tallis, 1993), a pesar de que en ese caso los datos no resulten totalmente comparables; en dicha experiencia la población analizada estaba sesgada a la clase media baja con retardos educables (fue realizada en escuelas especiales de la Ciudad de Buenos Aires) y se optó por incluir todos los factores de riesgo de cada niño, por lo cual había un grupo de ellos con doble riesgo, especialmente al tomar en cuenta la suma de factores pre y perinatales.
Pese a que la relación entre etiología y riesgo es muy estrecha, la O.M.S., en el boletín sobre RM del año 1985, resaltó la dificultad de vincularlos cuando se trata de países en desarrollo, debido a la falta de mediciones estandarizadas de funcionamiento intelectual, a los escasos relevamientos epidemiológicos sobre incidencia y prevalencia y al insuficiente adiestramiento profesional que existe en esos lugares.
Este tránsito del riesgo a la etiología no es fácil de efectuar en nuestro país, por ello nos gustaría hacer algunas reflexiones acerca del mismo:
a) La posibilidad diagnóstica
Es evidente que la posibilidad de diagnóstico etiológico en el RM ha ido variando en estrecho contacto con el avance tecnológico médico, esto se refleja en la disminución progresiva de las causas desconocidas que arrojan las distintas estadísticas, así podemos citar que en 1965 el diagnóstico de certeza se lograba en un tercio de los pacientes, mientras actualmente, en centros de buen desarrollo, esa cifra se acerca al 90%.
Los aportes más trascendentes provienen de la biología molecular, la bioquímica y el diagnóstico por imágenes. Veamos algunos ejemplos.
La biología molecular ha permitido identificar adecuadamente a afectados y portadores de la enfermedad genética hereditaria más frecuentemente ligada al RM, la fragilidad del cromosoma X, así como también facilitó la ubicación de los genes comprometidos en una vasta serie de síndromes hasta entonces sólo identificados por una suma de dismorfias y malformaciones, como la neurofibromatosis 1, con pérdida de DNA en el gen NF1 (17 q 11.2), la neurofibromatosis 2 (22 q. 12), la esclerosis tuberosa (TSA 1 en C9 y TSA 2 en C16), síndrome de Williams (7 q), etc.
La bioquímica hace su aporte fundamental en la descripción creciente de Errores Congénitos del Metabolismo, un grupo de enfermedades en las cuales por una falla genética hay enzimas que no pueden expresarse, conduciendo a una alteración metabólica; en su conjunto estas enfermedades son responsables del 5% de las causas de RM.
Las nuevas técnicas de diagnóstico por imágenes afinan el conocimiento de las malformaciones más sutiles del SNC, y al respecto cabe mencionar el campo abierto por la RMN para el diagnóstico de los Trastornos de la Organización de las Estructuras Corticales, un grupo de patologías vinculadas a la proliferación, migración y establecimiento sináptico de las neuronas. Pero estas técnicas diagnósticas no siempre pueden ser utilizadas en nuestros pacientes ya que:
1) Algunas son de costo elevado y por consiguiente de difícil acceso.
2) Hay imposibilidad de determinar a priori a qué población deben dirigirse, ya que ha cambiado el criterio por el cual se creía que estas patologías se limitaban a un espectro determinado de los RM.
3) Algunas de estas técnicas son de carácter invasivo.
4) En la mayor parte de los casos el conocimiento etiológico no variará el curso de la enfermedad del niño y el abordaje rehabilitatorio.
Esta búsqueda etiológica es sumamente difícil en los establecimientos asistenciales
