Bei der SSP liegt – ebenfalls im Unterschied zur ALS – bei etwa 50 % aller Betroffenen eine positive Familiengeschichte für diese Erkrankung vor. In dieser Konstellation wird die SSP auch als hereditäre spastische Paraparese (HSP) bezeichnet. Bei Patienten mit HSP lassen sich zumeist Mutationen in spezifischen Genen im Rahmen einer humangenetischen Diagnostik nachweisen.
66 Was ist eine zervikale Myelopathie und wie unterscheidet sie sich von der ALS?
Die zervikale Myelopathie ist eine Schädigung des Rückenmarks (Myelon) auf Höhe der Halswirbelsäule (zervikales Myelon). Häufige Ursachen für eine zervikale Myelopathie sind knöcherne Veränderungen der Halswirbelsäule, Einschränkungen des Wirbelkanals und eine Kompression des Rückenmarks durch degenerative Veränderungen der Wirbelsäule oder durch einen massiven Bandscheibenvorfall. Infolge der Rückenmarksschädigung können Lähmungen und Muskelschwund der Arme sowie eine Spastik der Beine entstehen – Symptome, die in ähnlicher Weise auch bei der ALS vorliegen. Durch diese Gemeinsamkeit gehört die zervikale Myelopathie zu den Differentialdiagnosen der ALS, sodass zur Diagnosestellung einer ALS zumeist eine Magnetresonanztomografie (MRT) sinnvoll ist. Bestimmte klinische Konstellationen machen eine zervikale Myelopathie (auch ohne MRT-Diagnostik) unwahrscheinlich. So ist das Auftreten eines Bulbärsyndroms (Sprech- und Schluckstörung) nicht durch eine zervikale Myelopathie verursacht. Auch eine breite Verteilung von schlaffen Lähmungen (periphere Paresen) und Muskelschwund am Rumpf und in den unteren Extremitäten machen die Differentialdiagnose einer zervikalen Myelopathie unwahrscheinlich.
67 Was ist eine Einschlusskörperchenmyopathie und wie unterscheidet sie sich von der ALS?
Der Einschlusskörperchenmyopathie (englisch: Inclusion Body Myositis, IBM) ist eine seltene Muskelerkrankung, die – ähnlich wie die ALS – zu einer Muskelschwäche (Paresen) sowie einem Muskelschwund (Myatrophie) führt. Die IBM ist ebenfalls eine langsam fortschreitende Erkrankung des mittleren Lebensalters, die zu progredienten motorischen Einschränkungen verbunden ist. Im Einzelfall ist die Abgrenzung zwischen einer IBM und einer progressiven Muskelatrophie (PMA,
68 Wie unterscheidet sich eine Multiple Sklerose (MS) von der ALS?
Die Multiple Sklerose (MS) ist eine recht häufige Erkrankung des jungen Erwachsenenalters, die durch eine Vielzahl und Variabilität neurologischer Symptome gekennzeichnet. Die Mehrheit der Symptome (Sehstörung, Gefühlsstörung, Blasenfunktionsstörung, Augenbewegungsstörung) kommen bei der ALS nicht vor. Die genannten Symptome treten zumeist in Form von »Schüben« auf. In dieser Konstellation bestehen geringe Übereinstimmungen zwischen der MS und ALS. Bei einer speziellen Verlaufsform der MS, der chronisch-progredienten MS, kann es zu einem langsamen Fortschreiten einer spastischen Lähmung der Beine (spastische Paraparese) kommen. Diese Symptome sind grundsätzlich auch bei der ALS möglich. Die Unterscheidung zwischen beiden Erkrankungen ist durch eine Magnetresonanztomografie (MRT) des Rückenmarks und Gehirns möglich, die MS-spezifische Veränderungen zur Darstellung bringt. Im Gegensatz zur ALS lässt sich die MS mit Unterstützung eines typischen MRT-Befundes diagnostizieren.
69 Ist es sinnvoll, eine »zweite Meinung« zur Diagnose und Prognosestellung der ALS einzuholen?
Die Ermittlung einer zweiten Meinung ist ein etabliertes Konzept bei schweren, komplexen und seltenen Erkrankungen. Das Grundprinzip besteht darin, die diagnostische und prognostische Einschätzung der ALS durch einen anderen Neurologen mit Spezialisierung und Erfahrung in der Diagnose und Behandlung der ALS einzuholen. Der Vorteil einer zweiten Meinung liegt darin, dass verschiedene Ärzte über unterschiedliche Erfahrungs- und Behandlungsschwerpunkte verfügen. Auch die Herangehensweise und Kommunikation der offenen Fragen kann sehr unterschiedlich sein. Diese Nuancen in der Beratung und Einschätzung können für die Betroffenen von Interesse sein. Die zweite Meinung zielt nicht darauf ab, eine »bessere« Meinung zu erhalten, sondern eine zusätzliche und ergänzende Einschätzung zu erfahren. Nur im Ausnahmefall führt die Einholung einer zweiten Meinung zu einer grundsätzlich anderen diagnostischen und prognostischen Einschätzung. Wahrscheinlicher ist, dass in der zweiten Meinung das Konzept der Erstbehandlung bestätigt wird. Selbst in dieser Situation ist von einer Stärkung der Arzt-Patientenbeziehung zum erstbehandelnden Arzt auszugehen. Nachteile im Einholen der zweiten Meinung liegen in den Aufwendungen und Belastungen, die mit überregionalen Anreisen und Transporten verbunden sein können. Daher ist auch der Verzicht auf eine zweite Meinung gleichberechtigt und nachvollziehbar. Auch die Beschränkung von Informationen und der bewusste Verzicht auf eine allumfassende Beratung (einschließlich einer zweiten Meinung) liegt im Ermessen des individuellen Patienten. Daher ist die zweite Meinung eine grundsätzliche Möglichkeit der medizinischen Beratung bei der ALS, die jedoch noch nicht für alle ALS-Patienten zur Anwendung kommt.
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