deficiency (PNPO) developmental and epileptic encephalopathy (P5PD-DEE)
– CDKL5-эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/CDKL5-developmental and epileptic encephalopathy (CDKL5-DEE)
– Протокадгерин 19 кластерная эпилепсия/ Protocadherin 19 clustering epilepsy (PCDH19 clustering Epilepsy)
– Синдром дефицита переносчика глюкозы 1/Glucose transporter 1 deficiency syndrome (GLUT1DS)
– Синдром Штурге-Вебера/Sturge—Weber syndrome (SWS)
– Геластические судороги с гипоталамической гамартомой/Gelastic seizures with hypothalamic hamartoma (GS-HH)
Фокальные эпилептические синдромы периода новорожденности и младенчества
Самокупирующаяся (семейная) неонатальная эпилепсия/Self-limited (familial) neonatal epilepsy (SeLNE)
Определение
Самокупирующаяся (семейная) неонатальная эпилепсия/Self-limited (familial) neonatal epilepsy (SeLNE) – генетический клинико-электроэнцефалографический синдром, характеризующийся повторными фокальными приступами, которые могут эволюционировать в билатеральные тонико-клонические приступы у нормальных новорожденных детей c хорошим долгосрочным прогнозом.
Также, в литературе могут использоваться следующие названия:
– Cамоограничивающаяся (семейная) неонатальная эпилепсия
– Доброкачественные семейные неонатальные припадки
– Доброкачественные семейные неонатальные приcтупы
– Доброкачественные семейные неонатальные судороги
– Самоограничивающиеся неонатальные судороги
– Доброкачественные неонатальные судороги
– Приступы пятого дня
Классификация
Выделяются 2 типа самокупирующейся неонатальной эпилепсии:
– Самокупирующаяся (семейная) неонатальная эпилепсия
– Самокупирующаяся (несемейная, спорадическая) неонатальная эпилепсия
Эпидемиология:
Предполагаемая частота составляет 5,3 на 100000 живорождений [21]. Оба пола страдают одинаково.
Этиология
В подавляющем большинстве случаев выявляются мутации в гене KCNQ2, патогенные варианты KCNQ3 и SCN2A встречаются гораздо реже. Спорадические случаи могут быть бусловлены мутациями de novo в тех же генах.
Клинические проявления
Беременность и роды у матери ребёнка, как правило протекают нормально. Клинический анамнез, свидетельствующий о внутриутробных судорогах, нехарактерен.
Размер головы, неврологический статус, психофизиологическое развитие новорожденного в пределах нормы.
Приcтупы обычно начинаются между 2-7-м днем жизни, часто имеют фокально-клонический или фокально-тонический характер, с вовлечением мышц лица и конечностей. Поскольку многие приступы начинаются на пятый день жизни, раньше их называли «приступами пятого дня». Могут повторяться в течение нескольких часов или дней, прогрессировать с изменением латерализации, вокализацией, вегетативными нарушениями.
Приступы обычно более продолжительные чем вызванные инсультом или гипоксически-ишемическим повреждением. Могут возникать в течение нескольких часов или дней, при этом новорожденный ведёт себя нормально в промежутках
