кратковременными миоклоническими приступами у нормальных детей в возрасте до 3 лет и хорошим долгосрочным прогнозом.
Также, в литературе могут использоваться следующие названия:
– Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества
– Миоклоническая эпилепсия младенческого возраста
– Самоограниченная миоклоническая эпилепсия младенчества
– Фармакореактивная миоклоническая эпилепсия младенчества
– Рефлекторная миоклоническая эпилепсия младенчества
– Benign myoclonic epilepsy in infancy
– Self-limited myoclonic epilepsy in infancy
– Pharmacoresponsive myoclonic epilepsy in infancy
Историческая справка
Миоклоническая эпилепсия младенчества впервые описана C. Dravet и M. Bureau в 1981 году [11].
Авторы сообщали о наблюдениях за 7 детьми, у которых была выявлена ранняя эпилепсия, характеризующаяся только краткими миоклоническими приступами, с генерализованными спайками и волнами на ЭЭГ. Прогноз был благоприятным во всех случаях, но у 2 пациентов в возрасте от 9 до 12 лет появились редкие судорожные приступы. Авторы пришли к выводу, что это ранняя форма генерализованной эпилепсии.
До описания C Dravet and M Bureau, в работе PM Jeavons (1977) была предпринята попытка прояснить путаницу в классификации миоклонических эпилепсий детского возраста. На клинических и электроэнцефалографических данных были представлены шесть синдромов: инфантильные спазмы, миоклонически-астатическая эпилепсия, эпилепсия с миоклоническими абсансами, миоклоническая эпилепсия детского возраста, миоклоническая эпилепсия подросткового возраста и фотомиоклоническая эпилепсия, которая подразделялась на миоклонические судороги и миоклонии век [13].
Эпидемиология
На MEI приходится 1,1% всех случаев эпилепсии с началом в первые три года жизни [21]. Вероятно, это небольшая недооценка истинной частоты, и некоторые случаи могут диагностироваться как миоклонико-астатическая эпилепсия. В два раза чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Примерно у одной трети детей с этим заболеванием есть член семьи, страдающий эпилепсией или страдавший в детстве фебрильными судорогами.
Этиопатогенез
Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества является малоисследованной генетической патологией, поскольку встречается довольно редко. В настоящее время недостаточно известно, мутация каких генов приводит к её развитию. Семейный анамнез эпилепсии или фебрильных судорог присутствует в 30% случаев.
Было выявлено несколько специфических генетических изменений, таких как мутация SLC2A1 и HCN4.
Миоклонические приступы сопровождаются возникновением быстрых генерализованных спайк- или полиспайк-волн с частотой 3 Гц и более, длительностью 1—3 с в лобных или теменных отведениях.
Классификация
ILAE включила MEI в число генерализованные эпилептические синдромов периода новорожденности и младенчества [22].
Выделяются
