(семейная) неонатальная и младенческая эпилепсия/Self-limited (familial) neonatal and infantile epilepsy (SeLFNIE)
Определение
Самокупирующаяся (семейная) неонатальная и младенческая эпилепсия/Self-limited (familial) neonatal and infantile epilepsy (SeLFNIE) – генетический клинико-электроэнцефалографический синдром, характеризующийся фокальными клоническими или фокальными тоническими приступами с возможным изменением стороны при разных приступах и трансформацией в билатеральные тонико-клонические приступы у нормальных новорожденных и младенцев c хорошим долгосрочным прогнозом.
Также, в литературе могут использоваться следующие названия:
– Доброкачественная эпилепсия неонатального и младенческого возраста
– Доброкачественные семейные неонатальные и инфантильные припадки
– Доброкачественные семейные неонатальные и инфантильные приступы
Классификация
Выделяются 2 типа заболевания:
– Самокупирующаяся (семейная) неонатальная и младенческая эпилепсия
– Самокупирующаяся (несемейная) неонатальная и младенческая эпилепсия
Эпидемиология
Распространенность неизвестна.
Этиология
Аутосомно-доминантное заболевание с патогенными мутациями в гене SCN2A и гораздо реже в гене KCNQ2. При несемейном варианте мутации в данных генах происходят de novo.
Клинические проявления
Семейная и несемейная формы самокупирующейся неонатальной и младенческой эпилепсии имеют одинаковую клиническую картину, в первом случае отягощён семейный анамнез.
Беременность и роды у матери ребёнка, как правило протекают нормально. Размер головы, неврологический статус, психофизиологическое развитие новорожденного в пределах нормы.
Приcтупы дебютируют в первые два года жизни, чаще всего в возрасте 11—13 недель.
Частота приступов варьирует от одного до нескольких в день. Приступы легко поддаются контролю с помощью противосудорожных препаратов, прекращаются в возрасте 12—24 месяца, без рецидивов в дальнейшей жизни
Приступы фокальные тонические, могут переходить в билатеральные тонико-клонические. У некоторых могут быть эпизоды апноэ и замирания. Продолжительность обычно до 3—4 минут, редко связаны с гипертермией.
Диагностические критерии [1,23].
Типичны фокальные клонические или тонические приступы с возможной сменой латерализации или трансформации в билатеральные тонико-клонические приступы.
Нехарактерны другие виды приступов, задержка развития, грубые отклонения на ЭЭГ или МРТ, отсутствие патогенных мутаций в связанных с заболеванием генах.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз необходимо проводить со следующими заболеваниями:
– SeLNE
– SeLIE
