а также значительные метаболические нарушения.
Отсутствие патологии в генах, связанных с этим синдромом (чаще всего KCNQ2 или KCNQ3); отсутствие семейного анамнеза, предполагающего наследование с неполной пенетрантностью; умеренная задержка развития нервной системы в долгосрочной перспективе; отсутствие ремиссии эпилепсии после 6-месячного возраста; фармакорезистентная эпилепсия; значительные отклонения при неврологическом обследовании свидетельствуют о малой вероятности данного синдрома.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз необходимо проводить со следующими заболеваниями:
– Неонатальные судороги, вызванные гипоксически-ишемической энцефалопатией, травмой, аномалиями головного мозга, инфекцией, инсультом, метаболическими нарушениями, недостаточностью холекальциферола.
– Очаговая структурная патология, особенно у младенцев со стереотипными фокальными приступами.
– Неэпилептические пароксизмальные расстройства периода новорожденности.
Самокупирующаяся (семейная) неонатальная эпилепсия и самокупирующаяся (несемейная) неонатальная эпилепсия имеют схожие клинические и электрофизиологические особенности, но их можно отличить на основе семейного анамнеза. Эти заболевания имеют сходную генетическую этиологию, причем патогенные варианты генов de novo ответственны за несемейные случаи. Следует тщательно изучать семейный анамнез, поскольку он может помочь в постановке диагноза и принятии решений по обследованию, лечению и прогнозу. При самокупирующейся (семейной) неонатальной эпилепсии у кого-то из родителей ребенка в детстве могли быть подобные приступы в неонатальном периоде. Однако они себя в этом возрасте не помнят, следовательно, следует спросить бабушку и дедушку ребенка, были ли у родителей ребенка приступы в том же возрасте.
При самокупирующейся (несемейной) неонатальной эпилепсии в анамнезе нет приступов в аналогичном возрасте у других членов семьи.
Лечение
Лечение требуется не всегда, потому что судороги могут продолжаться всего несколько недель. Однако при продолжающихся приступах назначаются карбамазепин, вальпроат натрия, леветирацетам, ламотриджин, гораздо реже – фенобарбитал или фенитоин. Препараты принимаются в течение 6, а иногда и 12 месяцев, а затем постепенно их приём прекращается.
Прогноз
Приступы обычно проходят к 6 месяцам, большинство из них прекращается к 6 неделям. В более редких случаях они могут продолжаться в течение нескольких месяцев. Противосудорожное лечение часто можно завершить по прошествии нескольких недель. Развитие обычно нормальное, хотя в меньшинстве случаев могут наблюдаться трудности в обучении или легкие двигательные нарушения. До трети людей страдают приступами в более позднем возрасте. Это могут быть фебрильные, фокальные, изолированные генерализованные тонико-клонические
