STMSS. Когда все эти результаты будут получены (долгое ожидание), женщина узнает свою степень риска, и тогда она сможет решить, хочет ли она предпринять амнеоцентез.
Британское правительство обязалось сделать этот тест доступным, финансируемым Национальной службой здравоохранения, для всех британских женщин в 200788, и очень возможно, что Австралия может последовать этому примеру. В недавнем совместном заявлении Королевского Колледжа Австралии и Новой Зеландии Акушерства и Гинекологии и Общества Генетики Человека Австралазии также были отмечены более высокие проценты обнаружения посредством комплексного тестирования, но в настоящее время рекомендуется женщинам консультироваться индивидуально в отношении выбора самого подходящего теста или тестов89. В США, Профилактическая Оперативная Группа специалистов в настоящее время рекомендует STMSS для беременных женщин, у которых есть возможность получить консультацию, и инвазивное тестирование для женщин старше 35 или при высоком риске вынашивания ребёнка с синдромом Дауна90.
Эти сложные и продолжительные режимы тестирования были рассмотрены и признаны рентабельными на основании того предположения, что деньги будут экономиться в результате прерывания беременностей младенцами с синдромом Дауна, которые, как оценивается, стоят дополнительных 677 000 US$ (на 2002 год) для обеспечения пожизненной заботы91. В США, значит, рентабельно тратить более, чем US $2,5 миллиарда ежегодно, чтобы обнаруживать и прерывать приблизительно 7 500 беременностей младенцами с синдромом Дауна, предлагая FTMSS и NT всем беременным женщинам92. В Великобритании, где это тестирование финансируется государством, Альфиревич и Нилсон спрашивают:
«Какова важность установления программ высшего качества, отслеживающих синдром Дауна, относительно других приоритетов в охране материнства – особенно относительно неравенства и гарантий того, что в, испытывающие схватки женщины, будет достаточно обеспечены акушерской заботой, чтобы их потребности были удовлетворены93»?
Ультразвук и затылочная полупрозрачность
Затылочная полупрозрачность (NT), как уже отмечалось выше, измеряет толщину сгиба кожи позади шеи ребёнка в возрасте 10 – 13 недель. NT – очень специфический тест, и он требует, чтобы его осуществлял квалифицированный оператор на специализированном оборудовании, включающем сложную компьютерную программу, анализирующую данные, включая возраст матери и точную продолжительность беременности.
Как и скрининг – тесты сыворотки, NT даёт оценку риска синдрома Дауна, а не постановку определённого диагноза. NT обнаруживает приблизительно 60 – 70 процентов младенцев с синдромом Дауна, с уровнем получения ложных положительных результатов – пять процентов. Повышенные показатели NT могут также указывать на другие менее распространённые отклонения, такие как трисомия
UK National Screening Programmes Committee Programmes Directorate. Screening for Down’s syndrome: Model of best practice (Appendix 3). In: National Down’s Syndrome Screening Programme for England. Oxford: UK National Screening Programmes Committee Programmes Directorate, 2004 www.nelh.nhs.uk/screening/dssp/Handbook_fi nal. pdf
Royal Australian and New Zealand College of Obstetricians and Gynecologists and Human Genetics Society of Australasia, March 2004. Antenatal Screening for Down Syndrome (DS) and other Fetal Aneuploidy. 2004.
U.S. Preventive Services Task Force. Screening Congenital Disorders: Screening for Down Syndrome. Guide to Clinical Preventive Services. 2nd edn. Rockville MD: Agency for Healthcare Research and Quality, 1996.
Centre for Disease Control. Economic Costs of Birth Defects and Cerebral Palsy – United States, 1992. Morbidity and Mortality Weekly Report 1995; 44 (37):694—9.
Cusick W, et al. Combined fi rst-trimester versus second-trimester serum screening for Down syndrome: a cost analysis. Am J Obstet Gynecol 2003; 188 (3):745—51.
Alfi revic Z, Neilson JP. Antenatal screening for Down’s syndrome. Br Med J 2004; 329 (7470):811—2, p 812.
