тестов желательно, потому что они несут свои собственные риски, особенно риск инициации преждевременных родов. Прерывание беременности может также быть опасным для матери, особенно после трёх месяцев, потому что оно либо состоит в стимулировании схваток лекарственными препаратами или, что ещё более трудно, в процедуре «расширения и очищения».
Эти предродовые скрининг – тесты были представлены, как тесты «с нулевым риском» для женщин (особенно молодых), которые, возможно, не предполагают, что их ребёнок может иметь синдром Дауна, и, вероятно, не рассматривают возможность инвазивного тестирование, из-за риска преждевременных родов. Например, у женщин в возрасте до 35 – вообще очень низкие шансы рождения ребёнка с аномалиями развития, но, так как большинство младенцев рождается у молодых женщин, они тоже имеют возможность родить ребёнка с синдромом Дауна.
Скрининг – тестирование может указать отдельной женщине, что у неё более высокая, чем средняя вероятность рождения ребёнка с нарушениями развития, и ей можно предложить диагностический тест, когда её риск один из 300. Это приблизительно удваивает нормальный риск, поскольку приблизительно каждая 600-ая женщина носит ребёнка с синдромом Дауна. Таким образом, скрининг – тестирование увеличивает общее количества младенцев с синдромом Дауна, обнаруженных и абортированных, потому что приблизительно 70 процентов младенцев с синдромом Дауна рождаются у женщин до 35.
В результате некоторых исследований было обнаружено, что скрининг – тесты сыворотки, более вероятно, будут выдавать ложные положительные результаты в определённых ситуациях. Исследователи нашли, например, что женщины – вегетарианцы80, курильщики81, представители различных этнических групп82 и/или те, у которых был ложный положительный результат в предыдущей беременности83, требуют корректировки показателей сыворотки во-избежание получения избытка ложных положительных результатов. Матери, которые вынашивают ребёнка женского пола, также более вероятно, получат ложный положительный результат тестирования84.
В целом, однако, наиболее распространённой причиной неточных результатов тестирования, включая ложные положительные, является ошибка в датировании беременности. Точное датирование важно, потому что уровни гормонов, которые проверяются, зависят от возраста (беременности) ребёнка. Между 20 и 40 процентов женщин с положительными результатами скрининга, как выяснилось, будут иметь нормальные уровни, если их беременность более точно датирована с помощью ультразвука85.
Имеются ещё два других скрининг – теста, которые всё чаще и чаще используются в обнаружении младенцев с синдромом Дауна. Первым является более ранний анализ крови, выполненный в пределах 10 недель и известный как скрининг первого триместра материнской сыворотки (FTMSS). FTMSS анализирует различные компоненты крови матери и, в некоторых исследованиях, даёт такие же
Cheng PJ, et al. Elevated maternal midtrimester serum free beta-human chorionic gonadotropin levels in vegetarian pregnancies that cause increased false-positive Down syndrome screening results. Am J Obstet Gynecol 2004; 190 (2):442—7.
Spencer K, et al. The impact of correcting for smoking status when screening for chromosomal anomalies using maternal serum biochemistry and fetal nuchal translucency thickness in the first trimester of pregnancy. Prenat Diagn 2004; 24 (3):169—73.
Watt HC, et al. Effect of allowing for ethnic group in prenatal screening for Down’s syndrome. Prenat Diagn 1996; 16 (8):691—8.
Abdul-Hamid S, et al. Maternal serum screening for trisomy 21 in women with a false positive result in last pregnancy. J Obstet Gynaecol 2004; 24 (4):374—6.
Spong CY, et al. Risk of abnormal triple screen for Down syndrome is signifi cantly higher in patients with female fetuses. Prenat Diagn 1999; 19 (4):337—9.
Wald NJ, et al. Maternal serum screening for Down’s syndrome: the effect of routine ultrasound scan determination of gestational age and adjustment for maternal weight. Br J Obstet Gynaecol 1992; 99 (2):144—9.
