превращает фенилаланин в тирозин. Это приводит к накоплению фенилкетонов, которые выводятся с мочой. Недостаток тирозина приводит к нарушению синтеза таких медиаторов, как серотонин, адреналин, норадреналин, возникают симптомы поражения центральной нервной системы. В это время нарушается синтез меланина, в результате чего кожа и волосы приобретают светлую окраску.
Признаки заболевания. В крови происходит накопление фенилаланина до 2 г/л (при норме 0,01-0,02 г/л).
В первую неделю жизни никаких признаков заболевания не обнаруживается. Однако в первые месяцы жизни дети отстают в психофизическом развитии, отмечается вялость, сонливость, раздражительность, плаксивость. В дальнейшем появляются симптомы поражения центральной нервной системы:
1) ребенок утрачивает появившиеся ранее нервно-психические навыки;
2) отмечается психомоторное возбуждение;
3) судорожный синдром;
4) нарушение двигательной координации;
5) непроизвольные судорожные движения;
6) формирование речи в более поздние сроки.
Характерен внешний вид больных фенилкетонурией: светлые волосы, голубые глаза, бледно-розовая кожа, наличие экземы, неприятный запах пота.
Диагностика. С первых дней жизни у ребенка повышается уровень фенилаланина крови, с мочой выделяется избыточное количество фенилпировиноградной и других кислот.
Всех новорожденных детей проверяют экспресс-методами на фенилкетонурию в родильном доме и детской поликлинике. Моча исследуется путем смешивания ее с раствором хлорида железа, в случае положительной реакции на фенилкетонурию появляется желто-зеленое окрашивание.
Лечение. Детям, больным фенилкетонурией, назначается специальная диета, ограничивающая прием фенилаланина, что способствует нормальному нервно-психическому развитию ребенка. В нее входят овощи, фрукты, а также специализированные продукты с низким содержанием белка. Диетотерапия назначается на длительный срок – до 8-10 лет.
Для детей с фенилкетонурией применяются специальные белковые гидролизаты, лишенные фенилаланина, берлофен, нофелан, апонти, лофенолан. Из диеты исключаются продукты, богатые фенилаланином: мясо, рыба, колбасы, яйца, изделия из пшеничной и ржаной муки, рис, изюм, фасоль, какао, горох. Наиболее строгая диета назначается до 5-6-летнего возраста, когда заканчиваются основные этапы развития мозга. Контроль за лечением в 1-й месяц назначают еженедельным, затем – 1 раз в месяц. Общее количество фенилаланина в суточном рационе не должно превышать 25 мг/кг массы ребенка.
Нарушения в метаболизме углеводов
Причины возникновения и механизм развития. Галактоземия возникает в результате дефекта одного гена, из-за чего отсутствует или отмечается резкое снижение активности фермента галактоза-1-фосфат-урадил-трансферазы.
В связи с этим нарушается превращение галактозы в глюкозу, и в крови больных накапливается галактоза-1-фосфат.
Он оказывает
