style="font-size:15px;"> Su A-rada näeb välja selline (kuigi tähtede asemel on vaid märgistused geelil):
*****AA**A*****A******A*A***A*
T-rada aga selline:
**T*T**T**T*T*T*T*T*T****T*T**
C-rada:
C**C****C**C*********C*C**C**C
G-rada:
*G***********G***G*G**********
Kui nüüd need neli rida kokku panna, on tärnide asemel tähed ja paljastub täielik järjestus:
CGTCTAATCATCTGTATGTGTCACATCTAC
Kui näed telekas teadlasi, kes hoiavad röntgenülesvõtteid, millel on sirgetes ridades mustad kriipsud, siis just seda nad vaatavadki. See on DNA-tähtede järjestus, mis on sinu keharakkudes ja mida ei osatud lugeda 4 miljardit aastat, kuid nüüd on see nii tavaline asi, et seda saab teha mõne minutiga ja paari naela eest. See on erakordselt kaval viis DNA-d lugeda, seega anti Fred Sangerile selle leiutamise eest igati õigustatult Nobeli preemia keemias,14 mis oli talle juba teine.
Kui 1990ndatel seati Inimese Genoomi Projektis sihiks 3 miljardi tähe sekveneerimine, siis Sangeri tehnikat arendati edasi, täiendati ja automatiseeriti. 5. peatükis on kirjeldatud, miks see oli tollal ikka veel tohutu ülesanne, mille lõpuleviimine nõudis aastaid ja miljardeid dollareid. Kui mina 1990ndatel veel tudeng olin, saatsin ma puhastatud näidiseid DNA lühikestest lõikudest spetsiaalsesse sekveneerimisosakonda ja ootasin tulemusi (mitte küll kenasti fotogeeniliste röntgenipiltide kujul, vaid arvutifailidena) mitu päeva. Nüüd on enamikul geneetikalaboritest oma sekveneerimismasinad, mis suudavad tundidega megabaitide jagu andmeid toota. On leiutatud uusi tehnikaid, mis pole Sangeri sekveneerimist küll täielikult asendanud, kuid on veel kiiremad ja odavamad, ning kui sa alustaksid täna geneetikukarjääri, siis ilmselt ei rakendaks sa seda tehnikat mitte kunagi. Meil on isegi selliseid sekveneerimismasinaid, mis on kaardipakist väiksemad ja mida saab USB-pordi kaudu otse sülearvutiga ühendada, et neid välitöödele kaasa võtta ning loomade ja taimede genoome metsiku looduse keskel sekveneerida. Kõik need tehnoloogiad on tekitanud revolutsiooni geneetikas, mis tegeleb elusolevate inimestega. Sajandivahetusest alates oleme saanud neid rakendada ka inimeste puhul, kes surid kaua aega tagasi.
Ja enam surm ei valitse siis
Maa sees olevas augus puhkas mees, kes oli kahtlemata surnud. Kas oli tema perekond ta sellesse hauda jätnud või oligi ta seal surnud, aga ta ei osanud kahtlustadagi, et miljonite aastate pärast saab temast üks väga oluline tegelane. Pärast surma – päris palju aastaid hiljem – sai see mees hakkama kahe asjaga: esiteks aitas see, et ta sealt koopast leiti, algatada ürginimeste uurimise. Tema koduks oli maa, mida nüüd nimetame Saksamaaks, ja ta elas seal umbes 40 000 aastat tagasi. Kleine Feldhofer Grottet enam seal ei asu; pärast avastamist jäi see laienevale kaevandusele ette ning koobas hävitati 19. sajandil. Koopa sissekäik asus mõni meeter oru põhjast kõrgemal, inimene mahtus sealt vaevu läbi pugema, ning selle kaudu võis jõuda kolme korda viie meetri laiusesse kõrge laega ruumi. Amatöörarheoloogid tegutsesid seal 1850ndatel ning ka sel sajandil on pinnase alla mattunud leiupaigas väljakaevamisi tehtud; leidude arv ulatub tuhandetesse ja nende seas on vähemalt kolme inimese säilmed. Kivistunud luud leidsid kaevurid 1856. aastal – õlleklaasialuse suurune kolbatükk, kaks reieluud, rohkem käeluid, kui ühel inimesel vaja läheb, ning abaluu- ja ribitükid – ja andsid kõik üle kohalikule antropoloogile.
Selle mehe jäänused polnud päris esimesed (arvatavasti oli ta kolmas avastatud inimskelett, kes ei kuulunud liiki Homo sapiens), kuid temast sai n-ö tüüpnäidis – selline, mille põhjal saab liiki määratleda, ja hilisemaid leide võrreldakse sellega. Liiginimi antakse tüüpnäidise järgi ning kuigi me ei tea tema tegelikku nime, tunneme teda nime all Neandertallane 1. Selle mehe ametlikust identifitseerimisest sai alguse paleoantropoloogia – muistsete inimeste uurimise teadus.
Tal ei lastud niisama puhata. Teine revolutsiooniline asi, mida Neandertallane 1 tegi, juhtus 150 aastat hiljem. Ta andis meile oma DNA. Selles külmas koopas olid tema säilmed ilma, näljaste loomade ning veelgi olulisemana näljaste bakterite eest kuigivõrd kaitstud – kõik need tegurid võinuksid kergesti hävitada tõendid mehe elust. Kuid tänu ebatavalisele puhkepaigale jäid luud sedavõrd puutumata, nagu see 40 000 aasta vältel võimalik on, mis tähendas, et temast sai esimene Homo sapiens’i liiki mitte kuuluv inimene, kes 1997. aastal sisenes tollal väga eksklusiivsesse klubisse. Aeglaselt hävivates rakkudes, mida sisaldas tema tõenäoline odaviskekäsi, olid molekulid, mis kannavad pärilikkusainet minevikust tulevikku.
Meie, nüüdisinimesed, polnud ainsad, kes Inimese Genoomi Projekti kuulusid. Mõneti üllatavalt kaasati projekti põhieesmärkidesse kuue liigi esindajad. Sest genoom on palju kasulikum siis, kui seda saab võrrelda teiste genoomidega, ning see kehtib ka teiste liikide genoomide kohta. Nii et meie kõrval kaasati genoomiklubisse ka kõige levinumad mudelorganismid – äädikakärbes Drosophila melanogaster, rott ja hiir, šimpans kui meie lähim ahvist sugulane ning mõneti kummalisel kombel ka kodumesilane, kuna see on ühiskondlik loom ning enamik mesilasi ei saagi paljuneda, vaid teenivad kuningannat, kellega nad jagavad täpselt poolt oma DNA-st. Neil 20. sajandi lõpuaastatel võeti eesmärgiks kõigi nende genoomi järjestuse lugemine, lahtikodeerimine ja uurimine.
Aastal 1997 ehitas Leipzigis töötav rootslasest teadlane tasahilju vundamenti uuele ja täiesti revolutsioonilisele teadusvaldkonnale nimega paleogeneetika, kasutades täpselt samu tehnikaid, mida rakendati elavate inimeste peal. Svante Pääbo oli Rheinisches Landesmuseumist Bonnist laenanud Neandertallase 1 parema õlavarreluu – selle luu, mis asub küünarnuki ja õla vahel. Täppissaega lõikas ta keskelt tollipikkuse tüki, tuues nähtavale selle, mis oli kunagi pehme luuüdi ning sisaldas verd ja immuunrakke. Luuüdis luuakse uusi rakke eriti arvukalt, seega need jagunevad seal väga energiliselt ja kopeerivad kähku oma geenimaterjali. See oli neandertallaste DNA esimene aardelaegas.
Kõik elusolendid sisaldavad DNA-d. See on kokku pakitud erinevatel viisidel justkui keel, mis on organiseeritud raamatuteks, peatükkideks, origamiks ja pamflettideks. Ka järgnevatele põlvkondadele võib seda edastada erinevatel viisidel. Loomades on DNA kromosoomideks korrastatud – suured kaksikheeliksite kogumid, mis iseenda ümber keerduvad ja on mässitud tillukeste valgukämpude ümber, mis omakorda keerdudes moodustavad need kuulsad X-vormid, mida õpikutest tunneme. Enamikus meie rakkudes on kaks kromosoomide komplekti, millest üks on päritud emalt ja teine isalt, kokku 23 paari, mis on pakitud raku keskel asuvasse rakutuuma.
Bioloogia on erandeid käsitlev ja lõputuid mööndusi tegev teadus, seega pole ime, et kui 22 neist paaridest on üksteise moodi (ehk autosoomid), siis viimane paar pole tegelikult paar. Tegu on sugukromosoomidega. Minul on Y ja X, naistel on aga kaks X-i. Naised saavad mõlemalt vanemalt ühe X-i, mehed saavad isalt aga vaid Y-kromosoomi. Kuigi Y on meessoo määramisel otsustav, on see teiste kromosoomidega võrreldes üsna tilluke DNA-kogum ja moodustab DNA koguhulgast seega väga väikese osa. X on aga inimese kromosoomide seas suuruselt teine.
DNA vanemalt lapsele pärandumisel on veel üks erand. Kõik autosoomid ja sugukromosoomid ei lahku kunagi rakutuumast, tollest piiratud ruumist enamiku rakkude keskmes. Kuid on veel üks väike, kuid erakordselt oluline osa DNA-st, mis ei sisaldu rakutuumas, vaid mitokondrites – väikestes, kuid võimsates energiajaamades, millest sõltub kogu keerukam elu. Üsna kindlasti tekkisid need umbes 2 miljardi aasta eest, kui kaks üherakset organismi vastastikuse kasu nimel liitusid. See tähendas, et need uued rakud lõid uue eluharu – eukarüoodid – ja see erines kõigest seniolnust ehk tillukestest üheraksetest olenditest, kas bakteritest või arhedest. Neid kolme gruppi nimetatakse domeenideks ja need on
Esimese sai ta 1958. aastal selle eest, et määras insuliinivalgu aminohapete järjestuse. Ta on ka ainus inimene, kes on saanud rohkem kui ühe keemia-Nobeli, ning vaid üks neljast, kes on võitnud mitu Nobelit samas kategoorias. Fred Sanger suri selle raamatu kirjutamise ajal, kuid teda jäädakse mäletama tema tehnikate ja ka Wellcome Trust Sangeri instituudi tõttu, mis asub Cambridge’i lähedal tema kodupaiga juures; see on üks tähtsamaid genoomiuuringute keskusi kogu maailmas. CGCATTCCCTTTCGCGAAGACAGCGCCAACGGAGAACGC.
