ejemplo, quizá el más espectacular, de modificación de genes reguladores del cerebro durante el desarrollo embrionario, es el gen FOXP2; la mutación le convirtió en un importante gen rector en el momento concreto del desarrollo en que se crean las estructuras neuronales del habla y del lenguaje, exclusivas del hombre. Los genes de la familia FOXP2, relacionados con las habilidades verbales, emergieron después de la separación de chimpancés y humanos.2 Recientemente, los científicos han descubierto un inesperado mecanismo por el que se puede también “sacar partido a los genes”. Es el siguiente: el genoma humano tiene determinadas mutaciones que hacen que la doble hebra del ADN quede accesible a la maquinaria de copia, en unos lugares y no en otros. Todos los hombres tenemos por ello accesibles los genes que contribuyen a las mayores capacidades cognitivas y cerebrales genuinamente humanas.
3 A veces, en el proceso evolutivo un gen se pierde porque ha ocurrido una mutación. Otros genes como los tres miembros de una familia llamada NOTCH2NL, involucrados en la evolución de la gran corteza cerebral humana, se expresan durante el desarrollo cortical y promueven la formación de neuronas. Curiosamente, existen genes similares a NOTCH2NL en otros primates, pero no son genes, sino pseudogenes que no funcionan. Solo estuvieron disponibles para la construcción del cerebro humano.
Podríamos mostrar más ejemplos, pero este no es un libro de evolución. Sin embargo, reflexionar sobre las peculiaridades del cuerpo humano, su cerebro y su aparición en la Tierra nos abre la perspectiva a su ser familiar, por lo que conviene pararnos en ellas. Por ello dedicamos unas líneas a la evolución de los primates.
Evolución de los primates
La evolución de los primates ha sido bastante rápida y se acepta que ocurrió por un mecanismo de reordenación cromosómica (Figura 1.6). Después de la separación del orangután desde el precursor de los hominoideos, continua la línea evolutiva de los grandes simios. Desde un antecesor de los homínidos, que también tiene 23 pares de cromosomas más el par sexual XY, y mediante reordenaciones en 9 cromosomas se constituye el genoma del gorila; posteriormente, por siete reordenaciones más aparece el genoma el chimpancé.
Los australopitecinos, de los que existen huellas en Tanzania de hace 5 millones de años que muestran que tenian la postura erecta, desaparecen poco después tras unos 3 millones de años y dan paso hace unos 2 millones de años al género Homo, del que solo existe una especie, que a lo largo del tiempo ha pasado por diferentes etapas y vivido en diversos hábitats geográficos.
Fig. 1.6. El mecanismo de reordenación de los cromosomas ha permitido separar las especies de primates no-humanos y la familia humana en tiempos evolutivos muy breves.
Este modo de especiación es bien diferente del mecanismo darwinista de la selección natural. No son cambios graduales que se acumulan a lo largo del tiempo ofreciendo mejores oportunidades a la selección natural, ante un cambio del entorno. Son cambios puntuales, que, posiblemente, tienen lugar en una fecundación de los gametos al mezclarse los cromosomas maternos y paternos (AA). Al cambiar uno de los cromosomas de uno o de varios pares —lo que coloquialmente se denomina un terremoto genético— aparece un híbrido (AA*) que, como tal híbrido, es menos fértil. Tras un par o unas pocas generaciones aparecen individuos como los antecesores AA y otros A*A* no reproducibles entre sí, por lo que A*A* es una nueva especie.
Un evento genético inusual en la aparición del hombre
Un acontecimiento crítico que condujo al establecimiento de las mayores diferencias entre el cerebro del hombre y el de los primates, y que debió ser el evento primario de la separación de Homo —en la forma Homo habilis— desde Australopitecos, está asociado a los cambios en la reorganización de los cromosomas sexuales; de ahí el interes de tratarlo en un libro de los vinculos familiares.
He dedicado gran parte de mi tarea docente a transmitir lo que se iba sabiendo acerca del proceso evolutivo, especialmente sobre la aparición del hombre. Una antigua alumna, que investigaba el cromosoma humano Y, en vistas a conocer mejor la fertilidad masculina, me envió su primera publicación: «Esto le interesará». Y efectivamente, guardo su publicación, ya un tanto amarillento el papel, en la “carpeta de importantes”.
Como es conocido, todos los pares de cromosomas proceden uno del padre y otro de la madre, por lo que tienen regiones homólogas, que contienen los mismos genes. El pequeño tamaño del cromosoma Y hace que sea diferente la dotación genética del par de cromosomas sexuales XX en la mujer y del XY en el varón. A lo largo de la evolución, la disminución del tamaño y del número de genes del cromosoma Y se debe a que han pasado del Y al X acumulándose en este X. Ambos, varón y mujer, tienen cromosoma X y, por tanto, una información que se caracteriza por participar en la construcción y el funcionamiento del cerebro.
El trabajo de este equipo ponía de manifiesto que solo en el par de cromosomas sexuales humanos existe una región de homología X-Y específica —Xq21.3 con Yp11—, que contiene genes candidatos para ser la base molecular de la aparición de la lateralización de los hemisferios cerebrales en la que se apoyan los rasgos cognitivos. Es decir, solo para la construción del cerebro humano un fragmento del cromosoma X, en concreto el 21.3 del brazo largo, el brazo q, del cromosoma X hubo de trasladarse al Y, en concreto, al brazo corto, el brazo p, de este en su región 11 (Figura 1.7).
Fig. 1.7 . Ente otras zonas de homología de los cromosomas X e Y humanos se presenta la del X 21.3 del brazo largo con región 11 del brazo corto del Y. Está invertido en el cromosoma Y respecto a la orientación que mantiene en el cromosoma X.
Se muestra así que para la aparición del hombre se dio un evento evolutivo único, podríamos decir, insólito, y en dirección contraria a la evolución del resto de mamíferos y primates: un paso de información genética del X al Y. No se conoce que haya ocurrido ninguna otra vez.
Tal reordenación cromosómica específica permite que exista en ambos cromosomas del par sexual humano un gen (PCDH), entre otros. Este gen codifica una molécula de adhesión, una especie de pegamento, expresada en el cerebro y que está implicada en las interacciones específicas entre neuronas. Los genes localizados en este fragmento en X-Y afectan al grado de asimetría. Al mismo tiempo, las dos formas del gen, localizadas una en el cromosoma X (PCDHX) y la otra en el Y (PCDHY), se expresan en diferente momento del desarrollo del embrión mujer y del embrión varón, y contribuye a causar el dimorfismo sexual del cerebro humano. Se debe a que al pasar del X al Y, sufrió un cambio la orientación en la hebra del ADN y, por eso, la regiones reguladores son diferentes: los del cromosoma Y se regula por las hormonas sexuales masculinas y la del X por las femeninas. Sin este intercambio entre los cromosomas X e Y, la construcción del cerebro no tendría la posibilidad de procesar los estilos que distinguen la corporalidad masculina y la femenina.
Se ha discutido a favor y en contra acerca de la influencia que la modificación de los cromosomas sexuales pueda tener en la especiación en el mundo animal. No creo que un mecanismo como este pueda dar lugar a la aparición de una especie animal nueva desde uno y una. La aparición de una nueva especie de primates desde otra precursora, por reordenación cromosómica, necesariamente requiere un aislamiento reproductor, una barrera a la reproducción que se establece a lo largo de unas pocas generaciones.
Pero pensemos por un momento en lo que decía al principio acerca de que no podemos entender nada relativo al hombre si no tenemos en presente que la biología humana no es zoología.
Mi propuesta es la siguente: la aparición de la primera mujer y del primer varón en el mismo evento evolutivo —reordenaciones cromosómicas y el paso de información del cromosoma X al Y— supone que
