очікує на добру оцінку.
І не отримує її. Учитель фізкультури дає сигнал зі стартового пістолета, і майже одразу Робін випереджають інші дівчата. Вона намагається їх наздогнати, але суперниці тільки віддаляються червоною біговою доріжкою. Робін не лінується – віддає всі сили, але відстає дедалі більше. Її фінішний час стає одним із найгірших у класі, неначе вона б зупинилася на півдорозі й пішла далі неспішною ходою, але ще довго після закінчення забігу дівчина не може оговтатися від напруження і жадібно ковтає повітря.
Наступного року, коли Робін виповнилося 13, вона помітила у своєму темному волоссі перше сиве пасмо. Потім з’явилося друге, третє, аж поки її зачіска не стала кольору «сіль із перцем», поширеного серед жінок за 40 чи 50. Шкіра її теж змінилась – у деякі дні абсолютно звичайні заняття залишали на її руках і ногах різнокольорові синці. Робін була лише підлітком, але їй вже не вистачало енергії, волосся посивіло, а шкіра стала дуже тонкою. Робін неначе постарішала передчасно.
Дуже схоже на те, що саме так і було. Робін мала рідкісний спадковий розлад біології теломер, який робив їх надзвичайно короткими і тим самим спричинював передчасне старіння клітин. Задовго до того, як люди з розладами біології теломер старіють хронологічно, вони можуть переживати прискорене старіння фізично. Зовні це добре помітно на шкірних покривах. Наприклад, меланоцити – клітини, які відповідають за колір шкіри, втрачають здатність підтримувати її однорідний тон. Наслідком цього стають старечі бородавки та плями, разом із сивим чи геть білим волоссям, навіть у молодому віці. Нігті на руках і ногах теж виглядають старими. Оскільки нігті містять клітини, які швидко зношуються, вони стають ламкими й розшаровуються. Кістки старіють: остеобласти – клітини, яких потребують ваші кістки, щоб залишатись твердими й міцними, – можуть припинити оновлення. Батько Робін, який мав той самий розлад біології теломер, так страждав від остеопорозу та болю у м’язах, що йому двічі довелося замінити обидва тазостегнові суглоби, перш ніж цей недуг забрав його життя у віці 43 років.
Але стара зовнішність і навіть остеопороз – це лише порівняно невеликі впливи розладу біології теломер. Більш руйнівні – рубцювання легень, низький рівень тромбоцитів у крові, ослаблений імунітет, порушення роботи спинного мозку, проблеми з травленням і різні види раку. Люди з розладами теломер зазвичай помирають рано, хоча конкретні симптоми та середня довжина життя можуть бути різні: одній з найстаріших відомих пацієнток із розладом теломер уже за 60.
Тяжкі форми спадкових розладів біології теломер, як у Робін, – це надзвичайний випадок набагато більш поширених станів, які ми сьогодні узагальнено називаємо «теломерними синдромами». Ми вже знаємо, які гени випадково відхиляються від правильного шляху, призводячи до спадкових тяжких форм, і що ці гени роблять у клітинах. (Наразі відомо одинадцять таких генів.) На щастя, ці крайні спадкові теломерні синдроми рідкісні: від них страждає приблизно одна людина на мільйон. І, на щастя, Робін врешті-решт змогла скористатися
